Roteiro da Semana 10
Estratégias gerais da terapia gênica
a) Terapia de aumento gênico
Para doenças causadas pela perda de função de um gene, a introdução de cópias adicionais do gene normal pode aumentar a quantidade do produto gênico normal até o nível em que é restaurado o fenótipo normal. Esta metodologia só se aplica às patologias em que o quadro clínico é reversível, e é particularmente aplicada em doenças autossômicas recessivas, nas quais mesmo níveis de expressão modestos de um gene podem fazer diferença.
b) Morte direcionada de células específicas
Aplicada principalmente em terapias para câncer. Os genes são dirigidos a células-alvo e, depois de expressos, causam a morte dessas células.
c) Correção de mutação dirigida
Esta metodologia ainda não é aplicável, mas, em princípio, poderia ser utilizada em casos em que a mutação produza um efeito dominante negativo. Nesses casos, a mutação deve ser corrigida através de direcionamento gênico ou em nível do transcrito do RNA, silenciando a cópia com a alteração.
d) Inibição dirigida da expressão gênica
Em casos em que as células doentes apresentam um novo produto gênico, ou expressão inapropriada de um gene para o período de vida. Vários sistemas podem ser utilizados para bloquear especificamente a expressão de um único gene em nível de DNA ou RNA, ou da proteína.