Roteiro da Semana 7
Roteiro da semana 7 do curso de Genética e Biologia Molecular.
Características importantes do genoma humano
- O genoma humano contém 3,1 bilhões de nucleotídeos, mas as sequências codificadoras de proteínas constituem apenas cerca de 3% do genoma.
- A sequência genômica tem ~99,9% de semelhança em indivíduos de todas as nacionalidades. Os polimorfismos de nucleotídeos únicos (do inglês single-nucleotide polymorphism - SNPs) e as variações de número de cópias (do inglês Copy-number variations - CNVs) compõem a maior parte das diferenças de sequências entre pessoas.
- Pelo menos 50% do genoma deriva de elementos transponíveis, como as sequências LINE e Alu e outras sequências de DNA repetitivo.
- O genoma humano contém, aproximadamente, 20.000 genes codificadores de proteínas, muito menos do que os números previstos de 80.000 a 100.000 genes.
- Muitos genes humanos produzem mais de uma proteína, através de encadeamentos alternativos, o que permite que as células humanas, com apenas ~20.000 genes, produzam um número muito maior de proteínas (talvez até 200.000 proteínas).
- Mais de 50% dos genes humanos apresentam alto grau de similaridade de sequências com genes de outros organismos; entretanto, mais de 40% dos genes identificados não têm função molecular conhecida.
- Os genes não estão distribuídos uniformemente pelos 24 cromossomos humanos. Agrupamentos ricos em genes estão separados por “desertos” pobres em genes, que respondem por 20% do genoma. Esses desertos estão correlacionados com as bandas G, observadas em colorações de cromossomos. O cromossomo 19 é o que tem maior densidade gênica, e os cromossomos 13 e Y têm as menores densidades.
- O cromossomo 1 é o que contém o maior número de genes, e o Y é o que tem o menor número.
- Os genes humanos são maiores e têm mais e maiores íntrons do que os genes dos genomas de invertebrados como a Drosophila. O maior gene humano é o gene da proteína muscular distrofina, com 2,5 milhões de pares de bases e associado à distrofia muscular.
- O número de íntrons nos genes humanos varia de 0 (genes das histonas) a 234 (no gene da proteína muscular titina).