Roteiro da Semana 1
Os princípios da Genética
Os fundamentos da hereditariedade
Os princípios da genética podem ser assim resumidos:
• as características são determinadas pelos genes.
• os pais transmitem os genes para seus filhos através dos gametas produzidos na meiose.
• cada gameta contém um conjunto completo de genes característico de cada espécie, ou seja, um genoma.
• um novo indivíduo origina-se a partir da fecundação, processo de fusão de um gameta materno (óvulo) com um gameta paterno (espermatozoide).
• os indivíduos diploides possuem os genes aos pares, um recebido da mãe e o outro, do pai.
• as duas ou mais versões de cada gene são denominadas alelos.
• os alelos localizam-se na mesma posição em cromossomos homólogos.
• o indivíduo que possui dois alelos idênticos de um mesmo gene é chamado homozigótico (os alelos estão em homozigose); Mendel usava a denominação puro.
• o indivíduo que possui dois alelos diferentes de um mesmo gene é chamado heterozigótico (os alelos estão em heterozigose); Mendel usava a denominação híbrido.
• as características morfológicas, fisiológicas ou comportamentais presentes em um indivíduo, visíveis a olho nu ou determinadas apenas com o auxílio de equipamentos ou testes bioquímicos, constituem o fenótipo (do grego phenos = evidente e typus = característica).
• a constituição genética de um indivíduo é denominada genótipo (do grego genos = originar e typus = característica) e refere-se aos tipos de alelos presentes.
• alelo dominante é o que determina o mesmo fenótipo tanto em homozigose quanto em heterozigose.
• alelo recessivo é o que se manifesta apenas em dose dupla, em homozigose.
ATENÇÃO: O alelo dominante NÃO é o que inibe a ação de outro e o alelo recessivo NÃO é o que é inibido; os dois ou mais alelos de um gene codificam proteínas (produtos gênicos) que participam do funcionamento das células e geram uma resposta, uma característica. Em muitos casos, o alelo recessivo é o alterado (mutante) e não leva a nenhum produto; nesses casos, a característica recessiva é decorrente da falta de atividade gênica. Sempre que possível, talvez seja mais indicado referir-se a fenótipo dominante e fenótipo recessivo.
• quando o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é o mesmo apresentado por um dos homozigóticos, fala-se em dominância completa.
Animação 1 - a herança do tipo de asa em drosófila ilustra um exemplo de dominância completa
(selvagem-asas longas; mutante-asas vestigiais).
• quando o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos é intermediário entre os fenótipos dos dois homozigóticos, fala-se em dominância incompleta (cor da flor de boca-de-leão, cor da plumagem em galinhas andaluzas); um indivíduo homozigótico tem os dois alelos funcionais e produz o dobro de produto gênico, quando comparado ao heterozigótico que possui um único alelo funcional por célula; o outro indivíduo homozigótico não possui alelos funcionais.
Animação 2 - representação de cruzamentos entre flores 'boca de leão'
(RR -> vermelho; R'R' -> branco e RR' -> cor de rosa)
Animação 3 - representação de cruzamentos entre galinhas andaluzas.
• quando dois alelos diferentes de um gene se expressam no indivíduo heterozigótico, ele apresenta ambos os fenótipos dos indivíduos homozigóticos e fala-se em codominância; na espécie humana, são conhecidos alelos codominantes no sistema MN de grupos sanguíneos.
• quando existem mais de dois alelos diferentes de um mesmo gene na população, fala-se em alelos múltiplos; os indivíduos diploides têm sempre apenas dois alelos de cada gene, pois possuem dois cromossomos homólogos de cada tipo, um de origem materna e outro de origem paterna; na espécie humana, um exemplo de alelos múltiplos ocorre no gene que determina o sistema sanguíneo ABO. Um exemplo clássico de alelos múltiplos é o do gene que determina a cor da pelagem em coelhos.
Figura 3 - tipos de pelagem em coelhos
• quando um gene condiciona ou interfere em mais de um caráter, fala-se em pleiotropia (do grego pleios = mais); na espécie humana, a síndrome de Marfan é causada por um alelo dominante pleiotrópico e caracteriza-se pela presença de dedos longos, delgados e curvos, além de anomalias cardíacas, pulmonares, ósseas e oculares.
Figura 4 - alguns sinais clínicos da síndrome de Marfan
• quando a presença de um determinado alelo leva seu portador à morte, fala-se em alelo letal; letal dominante, quando é necessário apenas um alelo, e letal recessivo, quando são necessários dois alelos para causar a morte. Um exemplo de gene letal recessivo é o que determina a cor de pelagem em camundongos: o alelo mutante Ay condiciona pelagem amarela em heterozigose (AyA), e é letal em homozigose (AyAy); o alelo selvagem A determina a pelagem cinzenta (AA)
Animação 4 - cruzamento entre camundongos amarelos e a geração F1.