[Atividade] - Questionário (sem6)
Conditions d’achèvement
Ouvert le : lundi 5 mars 2012, 10:10
À remettre : lundi 12 mars 2012, 10:10
Durante a triagem de mutações no gene CFTR em 5 pacientes com fibrose cística, foram encontradas as mutações abaixo. Explique o efeito de cada uma das mutações na proteína, e indique aquelas que podem ser consideradas responsáveis pelo quadro clínico do paciente (letras maiúsculas: éxon; minúsculas: íntron).
(i) Paciente 1: Deleção de 'GG';
(ii) Paciente 2: Substituição de 'G' por 'C';
(iii) Paciente 3: Substituição de 'C' por 'A';
(iv) Paciente 4: Substituição de 'A' por 'G';
(v) Paciente 5: Substituição de 'g' por 'a'.