Indice degli argomenti

  • Introduzione

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  • 2/8/18 - Introdução ao Curso - Herança Autossomica dominante

    Profa. Mariz Vainzof

    Local:  Centro didático, sala 5


    Conceitos:

    • penetrância e expressividade
    • antecipação clínica
    • gene letal e mutação nova
    • Mecanismos moleculares

    ·         haploinsuficiência

    ·        ganho de função

    ·        dominante negativo

     

     

    Bibliografia:

         -  Distrofia Miotônica (OMIM 160900)

     


  • 9/8/18 - Herança autossômica recessiva

    Profa. Mariz Vainzof

    Centro Didático, IB - sala 5


    Conceitos:

    • fenocópia
    • heterogeneidade genética
    • consangüinidade
    • heterozigoto composto
    • duplo heterozigoto
    • frequência de heterozigotos (Hardy-Weinberg, p2 + 2pq + q2 = 1)

      

    Bibliografia:

     Fibrose Cística: Thompson e Thompson 

  • 16/8/18 - Herança ligada ao cromossomo X - Inativação do X

    Profa. Mariz Vainzof

    Local:  Centro Didático, IB - sala 5


    Conceitos:

    • gene letal ligado ao X
    • Mecanismos moleculares
    • Heterogeneidade genética
    • Inativação do cromossomo X
    • Detecção de portadoras

     

     Bibliografias

     

    Distrofia Muscular de Duchenne – Thompson e Thompson, caso 12

    Inativaçao do cromossomo X – Thompson e Thompson/ Jorde

    Herança ligada ao cromossomo X – Thopson e Thompson/Jorde


  • 23/8/18 - Cromossomos Humanos: Alterações numéricas

    Profa. Celia P. Koiffmann

    Local: Centro Didático, IB, sala 5



    Conceitos:

    • cariótipo humano
    • frequência das alterações
    • aberrações numéricas, estruturais
    • principais aberrações numéricas
    • translocações balanceadas e não balanceadas
    • translocações Robertsonianas
    • consequências clínicas das aberrações


     

    Bibliografia

    Genética Médica – Thompson & Thompson. R.L. Nussbaum, R. R. McInnes, H.F. Willard. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 7a ed., 2007.


  • 30/8/18 - Cromossomos Humanos. Alterações estruturais

    Profa. Celia P. Koiffmann

    Local: Centro Didático, IB, sala 5


    Conceitos:

    • cromossomos sexuais: diferenças entre X e Y
    • inativação do cromossomo X e implicações clínicas (desvio de inativação)
    • translocações envolvendo o cromossomo X
    • indicações clínicas para exame de cariótipo

     

     Bibliografia: 

    Genética Médica. L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad e R.L. White. Elsevier, Rio de Janeiro, tradução da 3a ed. americana, 2004.

     Genética Médica – Thompson & Thompson. R.L. Nussbaum, R. R. McInnes, H.F. Willard. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 7a ed., 2008.


  • 13/9/18 - PROVA 1

    Local:  Centro Didático, IB, sala 5

  • 20/9/10 - Herança Complexa. A Genética das doenças comuns

    Prof. Michel Naslavsky

    Local: Centro Didático, IB, sals 5


    Conceitos:

    • estratégias para avaliar presença de fatores genéticos na etiologia de uma doença (análise de concordância em):
      gêmeos MZ e DZ e crianças adotadas (pais biológicos : “doença” e s/ “doença”)
    • herdabilidade = (MZ-DZ)/(1-DZ)
    • herança multifatorial: conceito
    • modelos de herança multifatorial:
      herança quantitativa como altura, peso, pressão arterial
      herança quantitativa com limiar: doenças
    • métodos de identificação de genes associados a doenças complexas
    • possibilidade de medicina individualizada: prevenção, farmacogenética, etc.


    Bibliografia

    Herança Multifatorial:   Thompson e Thompson/ Jorde


  • 27/9/18 - Genética do Câncer

    Prof. Oswaldo Keith Okamoto.

    Local:  Centro Didático, IB, sala 5.


    Conceitos:

    •        Heterogeneidade (genética, histológica, clínica)

    •        Ação de oncogenes

    •        Ação de supressores tumorais

    •        Perda de heterozigose

    •        Exemplos de aplicação de testes genético em oncologia

    •        Casos familiais

    •        Casos esporádicos

     

     

     

     Bibliografia

     

    Genética Médica – Thompson & Thompson. R.L. Nussbaum, R. R. McInnes, H.F. Willard. Guanabara Koogan, Rio de Janeiro, 7a ed., 2007.

     


  • 4/10/18 - Bases bioquímicas das doenças genéticas. Triagem Neonatal. Tratamento das Doenças Genéticas

    prof. Fernando Kok

    Local:  Centro Didático, IB, sala Multimídia


  • 11/10/18 - Diagnostico pré-natal

    Prof. Thomaz R. Gollop

    Local:  Centro Didático, IB, sala Multimídia

  • 18/10/18 - Genética do desenvolvimento e defeitos congênitos

    Profa. Debora Bertola

    Local: Centro Didático, IB, sala 5.

  • 25/10/18 - Padrões Atípicos de Herança , Herança Mitocondrial

    Profa. Mariz Vainzof

    Local:  Centro Didático, IB, sala Multimídia


    Conceitos:

    ·        Herança mitocondrial (função da mitoc, características das doenças mitoc, heteroplasmia)

    ·        Mosaicismo (somático vs. germinativo)

    ·        Dissomia uniparental (isodissomia; heterodissomia)

    ·        Imprinting

     

    Bibliografia:

    ·        Thompson e Thompson/ Jorde

     


  • 1/11/18 - Seminários

    Local: Centro Didático, IB, sala 5.

  • 8/11/18 - Seminários

    Local: Centro Didático, IB, sala 5.

  • 22/11/18 - PROVA FINAL

    Local: Centro Didático, IB, sala 5.