IBM1027 - Genética Molecular - 2017

Leitura para a aula de Regulação da Expressão Gênica. O texto descreve os pricipais mecanismos de regulação de genes de eucariotos, com ênfase na regulação de genes humanos.

Conceitos importantes: conhecer os diferentes níveis de regulação gênica; conceito de promotor e outros elementos de regulação gênica como enhancers ou reforçadores, etc.; diferentes etapas da transcrição gênica; estágios de maturação dos RNAs; "splicing alternativo; Metilação do DNA e de histonas e remodelamento da cromatina; conceito de imprint gênico ou genômico; função e biogênese dos microRNAs.

Leitura para as aulas de Herança Clássica, não clássica e multifatorial. Leitura sobre os padrões de herança clássica e não-clássica

Conceitos importantes: saber apresentar uma genealogia com base na história familial de uma característica genética; conhecer os padrões de herança das doenças monogênicas; conceito de locus, alelos, herança materna, heteroplasmia; heterogeneidade de locus, alelos e clínica; conceitos de penetrância e expressividade; mosaicismo gonadal e quimeras; herdabilidade.

Leitura para a aula de  Mutação - Origem e Variabilidade Genética. Leitura sobre os tipos de mutações e seu impacto na variabilidade das populações humanas e na heterogeneidade das doenças.

Conceitos importantes: após discussão desse tópico os alunos deverão ser capazes de saber o conceito de polimorfismo e seu impacto na heterogeneidade fenotípica, o conceito de mutações somáticas, germinativas e dinâmicas; origem e taxa de mutações e sobre as mutações causadoras de doenças.

Leitura para a aula de Instabilidade do Genoma Humano. O texto descreve os tipos de variantes humanas e seu impacto na função gênica e no grau de instabilidade genômica.

Conceitos importantes: conhecer a fonte, frequência dos diferentes tipos de variantes humanas; sua dispersão no genoma humano, patogenicidade e fenótipo das variantes. 

Leitura para a aula de Patologia Molecular. O texto descreve o impacto funcional das variantes mediado pela perda e ganho de função.

Conceitos importantes: Variantes que levam a perda ou ganho de função de um gene; conceito de patogenicidade de uma variante; correlação genótipo/fenótipo.