Sequenciamento de genoma completo (WGS) Uso de métodos de sequenciamento de alto rendimento para sequenciar o genoma completo de um indivíduo (menos o pequeno percentual que as atuais tecnologias não são capazes de sequencia

Fonte: livro Genetica Medica Thompson Thompson 

O sequenciamento didesóxi, ou sequenciamento de Sanger (nome do cientista que inventou o método), utiliza a DNA-polimerase com nucleotídeos terminadores de cadeia, chamados de didesoxirribonucleosídeos trifosfato (esquerda), para fazer cópias parciais do fragmento de DNA a ser sequenciado. Esses ddNTPs são derivados dos desoxirribonucleosídeos trifosfato normais que não têm o grupo hidroxila 3­. Quando incorporado em uma fita crescente de DNA, eles bloqueiam o alongamento daquela fita.

Fonte: livro Genetica Medica Thompson Thompson

Um padrão característico de anomalias, que se presume ser causalmente relacionado

Fonte: livro Genetica Medica Thompson Thompson 

Silenciador

Sequência de DNA que atua em cis (no mesmo cromossomo) para diminuir a transcrição de um gene próximo. O silenciador pode estar a montante ou a jusante do gene e pode estar na mesma orientação ou inversa (contraste com acentuador)

As células-tronco são células não especializadas do corpo humano. Elas são capazes de se diferenciar em qualquer célula de um organismo e ter a capacidade de auto renovação. As células-tronco existem tanto em embriões quanto em adultos.

Tipos:

Células-tronco totipotentes são capazes de se dividir e se diferenciar em células de todo o organismo. Ex: zigoto.

As células-tronco pluripotentes formam células de todas as camadas germinativas, mas não estruturas extra embrionárias, como a placenta. Ex: Células tronco-embrionárias (ESCs). As células-tronco pluripotentes induzidas derivam da camada epiblástica de embriões implantados; são artificialmente geradas a partir de células somáticas e funcionam de forma semelhante às pluripotentes.

Células-tronco multipotentes têm uma capacidade mais limitada de mudar do que as PSCs, mas elas podem se especializar em células discretas de linhagens celulares específicas. Ex: célula-tronco hematopoiética, que pode se desenvolver em vários tipos de células sanguíneas. Após a diferenciação, uma célula-tronco hematopoiética se torna uma célula oligopotente. Suas habilidades de diferenciação são então restritas às células de sua linhagem.

Células-tronco oligopotentes podem se diferenciar em vários tipos celulares. Uma célula-tronco mielóide é um exemplo que pode se dividir em glóbulos brancos, mas não em glóbulos vermelhos.

Células-tronco unipotentes têm a capacidade de diferenciação mais restrita, sendo capazes de formar apenas um tipo de célula (ex: queratinócitos), e se dividem repetidamente. Isso as torna promissoras para uso terapêutico na medicina regenerativa. 

Referência: TABATABAEI MOHAMMADI, A. et al. Stem Cell Book. [s.l: s.n.]. p. 4–6

A unidade de distância entre dois genes é o centimorgan, cM, que corresponde a 1% de probabilidade de dois genes se separarem por um evento de recombinação, na meiose. 

Referência: MILTON MUNIZ. Citogenética. Florianópolis: [s.n.]. p. 50

Centrômero, ou constrição primária, é a região heterocromática do cromossomo que, no ciclo celular após a fase S, e durante a divisão celular até a anáfase, mantém as cromátides-irmãs unidas. 

Fonte: MILTON MUNIZ. Citogenética. p.28

Referência:‌ MILTON MUNIZ. Citogenética. Florianópolis: [s.n.]. p. 36

A citogenética é a ciência que estuda os cromossomos como estrutura física no transporte dos genes durante a mitose, a meiose e a reprodução. Ela tem como objeto de investigação a célula e utiliza os mecanismos da herança e da continuidade genética como método. Em suma, a citogenética analisa a estrutura e o comportamento dos cromossomos na transmissão da informação genética entre as células e durante a reprodução dos organismos.

É uma enzima envolvida na duplicação do DNA e promove a ligação entre os nucleotídeos de duas moléculas, uma vez que é essencial para essa síntese. DNA ligase é uma enzima de adesão de DNA. Se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua.

Referência: https://pt.khanacademy.org/science/biology/biotech-dna-technology/dna-cloning-tutorial/a/restriction-enzymes-dna-ligase#:~:text=DNA%20ligase%20%C3%A9%20uma%20enzima,de%20DNA%20%C3%BAnica%20e%20cont%C3%ADnua.

É a forma de analisar a sequência do genoma humano de maneira geral. Além disso, é usado para identificar a localização dos genes e suas distâncias. São as posições relativas dos genes ao longo dos cromossomos, como mostrado pela análise de ligação.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica https://g.co/kgs/ZB6paCp