Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed

Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes.

Referência:

TORRES, E.; WILLIAMS, B.; & AMON, A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics, 179(2), 737–746, 2008 Disponível em: https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878 

Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. 

Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento

Referência:

VENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018.

Autossomo ou cromossomos somáticos são cromossomos que não estão ligados ao sexo e fazem parte do patrimônio genético da espécie, junto com os cromossomas sexuais. O ser humano possui 22 pares de cromossomos autossomos e mais um par de cromossomos sexuais (alossomo), que determinam o sexo.

Referência: 

GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 11. ed., Rio de Janeiro, 2017.

Os introns é um dos exemplos de sequências não codificantes, que ajudam na regulação da expressão gênica. Então as sequências não codificantes, referem-se a partes do genoma que não contêm os códigos para a produção de proteínas, desempenhando uma variedade de funções regulatórias e estruturais dentro do DNA. Embora as sequências não codificantes não forneçam diretamente instruções para a produção de proteínas, sua importância na regulação da expressão gênica e na manutenção da estrutura do genoma é fundamental para compreender a complexidade e a funcionalidade do DNA em organismos vivos. 

Referência 

Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 24 e 25.

Biologia molecular da célula.6. ed. Porto Alegre: Artmed, 2017.

As sequências promotoras são essenciais para iniciar o processo de transcrição, no qual a informação genética contida no DNA é copiada para formar moléculas de RNA. Elas estão localizadas próximo ao início de um gene e fornecem pontos de ligação para proteínas chamadas fatores de transcrição. Estes fatores ajudam a recrutar a enzima RNA polimerase, que inicia a transcrição do gene. A eficiência da transcrição muitas vezes depende da interação entre os fatores de transcrição e as sequências promotoras, permitindo um controle fino da expressão gênica.

Referência

Manual de Genética Médica. 3. ed. 2007.

O sequenciamento de DNA é como ler o código genético de um organismo. Cada organismo tem seu próprio conjunto de instruções genéticas, e o sequenciamento nos permite decifrar essas instruções. Existem várias técnicas para fazer isso, cada uma com seus próprios métodos e aplicações específicas, mas todas envolvem determinar a ordem dos nucleotídeos, isso é feito identificando as quatro bases nitrogenadas: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T). Essas bases formam pares específicos, e sua sequência ao longo do DNA é única para cada organismo. Compreender essa sequência é crucial para entender a genética, a evolução e a saúde. 

Referência 

Biologia molecular da céclula. 6. ed. Porto Alegre; Artmed, 2017, cap. 8.

O sequenciamento de nova geração (NGS) é uma tecnologia que revolucionou a genômica ao permitir a rápida e precisa determinação da sequência de DNA ou RNA. Esse processo é feito pela essência do NGS que dividi o DNA ou RNA em fragmentos menores para sequenciá-los em paralelo, as plataformas de NGS utilizam diferentes estratégias para alcançar isso, como sequenciamento por síntese, sequenciamento por ligação, ou sequenciamento por nanoporos. Essa abordagem gera enormes quantidades de dados que são então processados por algoritmos computacionais para reconstruir a sequência original. Essa tecnologia é usada em uma variedade de aplicações, incluindo estudos genéticos, diagnóstico de doenças, pesquisa biomédica, agricultura e conservação ambiental. Ao fornecer informações detalhadas sobre o material genético, o NGS ajuda os cientistas a entenderem melhor a genética das doenças, desenvolverem tratamentos personalizados e explorarem a diversidade biológica em um nível molecular.

Referência

Bioinfo: Revista Brasileira de Bioinformática e Biologia Computacional. 1. ed. 2021.