Sequenciamento de genoma completo (WGS) Uso de métodos de sequenciamento de alto rendimento para sequenciar o genoma completo de um indivíduo (menos o pequeno percentual que as atuais tecnologias não são capazes de sequencia

Fonte: livro Genetica Medica Thompson Thompson 

O sequenciamento didesóxi, ou sequenciamento de Sanger (nome do cientista que inventou o método), utiliza a DNA-polimerase com nucleotídeos terminadores de cadeia, chamados de didesoxirribonucleosídeos trifosfato (esquerda), para fazer cópias parciais do fragmento de DNA a ser sequenciado. Esses ddNTPs são derivados dos desoxirribonucleosídeos trifosfato normais que não têm o grupo hidroxila 3­. Quando incorporado em uma fita crescente de DNA, eles bloqueiam o alongamento daquela fita.

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Silenciador

Sequência de DNA que atua em cis (no mesmo cromossomo) para diminuir a transcrição de um gene próximo. O silenciador pode estar a montante ou a jusante do gene e pode estar na mesma orientação ou inversa (contraste com acentuador)

Um padrão característico de anomalias, que se presume ser causalmente relacionado

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