Programação
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Orientação para preparação da aula:
1. Leia o item 5.1, que revisa conceitos básicos do modelo de Hardy-Weinberg, que apresentei para vocês.
2. Prepare a lista de exercícios, respondendo às questões 1, 2, 3, e 4 (do documento "Exercícios HW. pdf", postado na aula anterior).
3. Leia a seção 5.3 sobre deriva genética, que será nosso tema na aula.
Os itens 5.2, 5.4, 5.5 e 5.6 serão tratados em aulas posteriores.
Algumas questões para nortear a leitura:
1. Baseado no Box 5.1, discuta como o teste de HW revelou uma dinâmica evolutiva.2. Qual a diferença entre tamanho efetivo e tamanho de censo de uma população? Qual a diferença entre tamanho efetivo "long-term" e "recente"?
3. Quais fatores biológicos são responsáveis por moldar o tamanho efetivo de uma população?
3. Quais os efeitos da deriva genética sobre uma população?
Tente responder às questões 5.1 e 5.2 no final do capítulo.
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Nesta aula discutiremos as premissas e técnicas aplicadas nos estudos de identificação de genes associados a fenótipos de etiologia monogênica e multifatorial. Selecionei três artigos (duas revisões e um artigo de pesquisa original) para discussão. Leiam nesta ordem:
Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Wright et al, Nature Reviews Genetics, 2018
Genetic association studies. Heather J Cordell, David G Clayton, Lancet, 2005
Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Crawford et al, Science, 2017
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Carxs alunxs,
Avisei que seriam dois artigos, mas acho que valerá a pena adicionar um terceiro. Leiam nessa ordem:
The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Torkamani et al, Nature Reviews Genetics, 2018
Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations. Khera et al, Nature Genetics, 2018
Analysis of polygenic risk score usage and performance in diverse human populations. Duncan et al, Nature Communications, 2019
Boa semana!Michel
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Carxs alunxs,
Vamos discutir estes dois artigos:
Pharmacogenomics. Roden et al, Lancet, 2019
Pharmacogenomics in admixed populations. Guilherme Suarez-Kurtz, Trends in Pharmacological Sciences, 2005
Um abraço,
Michel
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Carxs alunxs,
Vamos discutir estes três artigos (+uma matéria):
Genomic Testing for Human Health and Disease Across the Life Cycle: Applications and Ethical, Legal, and Social Challenges. Bilkey et al, Frontiers in Public Health, 2019
Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Zhang et al, Genetics in Medicine, 2019.
A tailormade drug developed in record time may save girl from fatal brain disease
https://www.sciencemag.org/news/2018/10/tailormade-drug-developed-record-time-may-save-girl-fatal-brain-diseasePatient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. Kim et al, New England Journal of Medicine, 2019.
Um abraço,
Michel
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Olá pessoal,
Segue o questionário e o material de estudo referente à aula.
Atenciosamente,
Renan.
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Olá pessoal,
Segue o questionário e o material de estudo referente à aula.
Atenciosamente,
Renan.
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Olá pessoal,
Segue o material de estudo referente à aula.
Atenciosamente,
Renan.
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Olá pessoal,
Segue o material de estudo referente ao tópico.
Atenciosamente,
Renan.