Programação

  • Geral

    Contrair tudo Expandir tudo

  • 4/3 Hardy Weinberg e contagem de alelos

  • 11/3 Deriva genética

    Orientação para preparação da aula:

    1. Leia o item 5.1, que revisa conceitos básicos do modelo de Hardy-Weinberg, que apresentei para vocês. 

    2. Prepare a lista de exercícios, respondendo às questões   1, 2, 3, e 4 (do documento "Exercícios HW. pdf", postado na aula anterior). 

    3. Leia a seção 5.3 sobre deriva genética, que será nosso tema na aula.

    Os itens 5.2, 5.4, 5.5 e 5.6 serão tratados em aulas posteriores.


    Algumas questões para nortear a leitura:

    1. Baseado no Box 5.1, discuta como o teste de HW revelou uma dinâmica evolutiva.

    2. Qual a diferença entre tamanho efetivo e tamanho de censo de uma população? Qual a diferença entre tamanho efetivo "long-term" e "recente"?

    3. Quais fatores biológicos são responsáveis por moldar o tamanho efetivo de uma população?

    3. Quais os efeitos da deriva genética sobre uma população?

    Tente responder às questões  5.1 e 5.2 no final do capítulo.


  • 18/3 Populações miscigenadas (Kelly Nunes)

  • Tópico 6

  • 15/04 - Identificação de genes associados a doenças multifatoriais e monogênicas

    Nesta aula discutiremos as premissas e técnicas aplicadas nos estudos de identificação de genes associados a fenótipos de etiologia monogênica e multifatorial. Selecionei três artigos (duas revisões e um artigo de pesquisa original) para discussão. Leiam nesta ordem:

    Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children. Wright et al, Nature Reviews Genetics, 2018

    Genetic association studies. Heather J Cordell, David G Clayton, Lancet, 2005

    Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Crawford et al, Science, 2017



  • 22/04 - Risco poligênico: conceito e aplicação em populações

    Carxs alunxs,

    Avisei que seriam dois artigos, mas acho que valerá a pena adicionar um terceiro. Leiam nessa ordem:

    The personal and clinical utility of polygenic risk scores. Torkamani et al, Nature Reviews Genetics, 2018

    Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent 
to monogenic mutations. Khera et al, Nature Genetics, 2018

    Analysis of polygenic risk score usage and performance in diverse human populations. Duncan et al, Nature Communications, 2019
    Boa semana!

    Michel



  • 29/04 - Farmacogenômica

    Carxs alunxs,

    Vamos discutir estes dois artigos:

    Pharmacogenomics. Roden et al, Lancet, 2019

    Pharmacogenomics in admixed populations. Guilherme Suarez-Kurtz, Trends in Pharmacological Sciences, 2005


    Um abraço,

    Michel


  • 06/05: Triagem populacional e intervenções personalizadas

    Carxs alunxs,

    Vamos discutir estes três artigos (+uma matéria):

    Genomic Testing for Human Health and Disease Across the Life Cycle: Applications and Ethical, Legal, and Social Challenges. Bilkey et al, Frontiers in Public Health, 2019
    Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Zhang et al, Genetics in Medicine, 2019.

    A tailormade drug developed in record time may save girl from fatal brain disease
    https://www.sciencemag.org/news/2018/10/tailormade-drug-developed-record-time-may-save-girl-fatal-brain-disease

    Patient-Customized Oligonucleotide Therapy for a Rare Genetic Disease. Kim et al, New England Journal of Medicine, 2019.


    Um abraço,

    Michel


  • Doenças condicionadas por mecanismo autossômico dominante

    Olá pessoal,

       Segue o questionário e o material de estudo referente à aula.

     Atenciosamente,

    Renan.

  • Doenças condicionadas por mecanismo autossômico recessivo

    Olá pessoal,

       Segue o questionário e o material de estudo referente à aula.

     Atenciosamente,

    Renan.

  • Doenças Monogênicas Ligadas ao Cromossomo X

    Olá pessoal,

       Segue o material de estudo referente à aula.

     Atenciosamente,

    Renan.


  • Doenças condicionadas por mecanismo multifatorial

    Olá pessoal,

       Segue o material de estudo referente ao tópico.

     Atenciosamente,

    Renan.