MAG5003 - Citogenética e Citogenômica Humana (2020)

O aluno deverá adquirir conhecimentos de Citogenética e de Citogenômica Humana e saber aplicá-los no calculo de risco de ocorrência e recorrência de anomalias cromossômicas nas famílias. Deverá conhecer as aplicações e as limitações das técnicas disponíveis de estudos citogenéticos e citogenético-moleculares, ter conhecimentos dos quadros clínicos associados às alterações cromossômicas, seus mecanismos de origem e de transmissão, e conhecer as condutas para estimativa correta de riscos de ocorrência e recorrência. Deve também conhecer ferramentas de bioinformática úteis à obtenção de informações de bancos de dados genômicos, que auxiliem na interpretação do significado das alterações cromossômicas identificadas nos pacientes