DNA extracromossômico é o material genético que não faz parte dos cromossomos; unidades de DNA no citoplasma que controlam a herança citoplasmática, como por exemplo o plasmídeo que é transferido de maneira independente dos cromossomos.

fonte:
Snustad, D. P., & Simmons, M. J. (2020). Fundamentos da Genética (7ª ed.). Artmed.

(fonte imagem: Só Biologia)

DNA complementar (DNAc) é o DNA sintetizado a partir de um molde de RNAm, através da ação da enzima transcriptase reversa. 

Fonte:

NUSSBAUM, Robert L.; MCINNES, Roderick R.; WILLARD, Huntington F.; HAMOSH, Ada. Thompson & Thompson: genética médica. 8. ed. Philadelphia: Elsevier, 2016.

(fonte imagem: SANAR)

A ribose é um monossacarídeo de cinco carbonos (pentose) que realiza um papel fundamental na estrutura de moléculas essenciais para a vida. Desempenha várias funções essenciais no organismo, principalmente em processos bioquímicos vitais. A ribose é um dos componentes estruturais básicos do RNA (ácido ribonucleico), formando a espinha dorsal da molécula de RNA, sendo ela crucial para a estabilidade e funcionalidade do mesmo e sintetiza os nucleotídeos, sendo incorporada nos nucleotídeos de RNA durante o processo de biossíntese. Além disso, desempenha um papel importante na produção de energia celular. Como um precursor na síntese de adenosina trifosfato (ATP), a ribose contribui indiretamente para a geração de energia nas células.

Referencia: Berg JM, Tymoczko JL, Gatto Jr GJ. Biochemistry. 8th edition. New York: W H Freeman; 2015. Capítulo 20, Nucleotides and Nucleic Acids.

A chamada dominância incompleta é aquela em que os alelos se expressam em heterozigose, no entanto, produzem fenótipo intermediário. 

Já os indivíduos que possuem alelos “Aa” têm coloração rosa, ou seja, nem como os dominantes e nem como os recessivos, um meio-termo. Indivíduos com dominância incompleta têm menos pigmento em comparação com os homozigotos dominantes. 

Referência bibliográfica: 

Genética Aplicada à Biotecnologia

Por CÉLIA APARECIDA MARQUES PIMENTA, JACQUELINE MIRANDA DE LIMA

O efeito aditivo na genética é um fenômeno em que múltiplos genes contribuem de maneira independente para um determinado traço fenotípico, resultando em uma variação contínua desse traço na população. Cada gene contribui de forma aditiva para o fenótipo observado, sem interação significativa entre eles.

Exemplo 1: Altura em humanos

A altura é um traço fenotípico complexo influenciado por múltiplos genes. Vários genes contribuem independentemente para determinar a altura de um indivíduo. Por exemplo, suponha que os genes A, B e C estejam envolvidos na determinação da altura, e cada gene tenha duas variantes: uma que contribui para a altura e outra que não. Se um indivíduo tiver as variantes "altura" dos três genes (AaBbCc), ele provavelmente será mais alto do que alguém com apenas uma ou nenhuma dessas variantes.

Exemplo 2: Produção de leite em vacas

A produção de leite em vacas é outro exemplo de um traço influenciado por múltiplos genes com efeito aditivo. Vários genes que regulam a produção de leite podem contribuir de forma cumulativa para a quantidade de leite produzida por uma vaca. Por exemplo, os genes D, E e F podem influenciar a produção de leite, e cada gene pode ter variantes que aumentam ou diminuem a produção. Uma vaca com as variantes "alta produção de leite" desses genes produzirá mais leite do que uma vaca com menos dessas variantes.

Em ambos os exemplos, é possível observar como múltiplos genes contribuem de forma independente e aditiva para o fenótipo observado, resultando em uma variação contínua dos traços na população.

Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica

O efeito gargalo é uma redução drástica no tamanho da população. Ocorre quando o tamanho da população é reduzido por pelo menos uma geração. Em consequência do efeito gargalo, a variação genética é reduzida. 

O efeito gargalo pode ser causado por desastres naturais, predação, caça humana, perda de habitats, redução de migração, entre outros. Esses eventos podem aleatoriamente eliminar muitos membros da população, independentemente de seus genótipos.

Os sobreviventes iniciam uma nova população, na maioria das vezes, na mesma área ocupada pela população original. A diferença principal entre o efeito gargalo e efeito fundador é a existência de migrantes no efeito fundador.

Exemplo de Efeito Gargalo: Imagine uma população de elefantes africanos que, devido à caça furtiva intensa, foi reduzida a apenas alguns indivíduos. Durante esse evento de redução drástica da população, muitos genes foram perdidos, e a diversidade genética diminuiu significativamente. Como resultado, a população restante pode ser mais vulnerável a doenças, ter uma capacidade reduzida de se adaptar a mudanças ambientais e até mesmo apresentar características genéticas indesejáveis, como maior predisposição a certas doenças genéticas.

Durante esse processo, muita diversidade genética é perdida, resultando em uma população menor e menos variada do outro lado do gargalo. Esta ilustração representa a redução na diversidade genética e os potenciais problemas que podem surgir como resultado do efeito gargalo. 

Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica

Exemplo 1: Promotores

Os promotores são elementos reguladores que ficam próximos ao início de um gene e são responsáveis por iniciar o processo de transcrição, no qual a informação contida no gene é copiada para uma molécula de RNA. Um exemplo é o promotor do gene da insulina, que é ativado em células pancreáticas quando há um aumento nos níveis de glicose no sangue, desencadeando a produção de insulina para regular o metabolismo da glicose.

Exemplo 2: Enhancers

Os enhancers são elementos reguladores que podem estar localizados a distâncias consideráveis do gene que controlam e aumentam a taxa de transcrição do gene quando se ligam a proteínas ativadoras específicas. Por exemplo, no desenvolvimento embrionário, os enhancers podem regular a expressão de genes responsáveis pela formação de estruturas anatômicas complexas. Um enhancer específico pode ativar genes necessários para o desenvolvimento de membros em um estágio particular do desenvolvimento.

Exemplo 3: Silenciadores

Os silenciadores são elementos reguladores que inibem a transcrição do gene quando se ligam a proteínas repressoras. Eles são importantes para controlar a expressão gênica em diferentes tecidos e estágios de desenvolvimento. Por exemplo, silenciadores podem desligar genes envolvidos no desenvolvimento de tecidos específicos que não são necessários em um estágio particular do desenvolvimento ou em um tecido específico.

Referência bibliográfica: Thompson & Thompson - Genética Médica

O DNA nuclear, é o material genético encontrado no núcleo das células eucarióticas. Ele carrega as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução dos organismos. O DNA nuclear é composto por uma sequência de nucleotídeos que codificam proteínas, bem como regiões não codificantes que desempenham papéis regulatórios e estruturais. Tem como característica dupla hélice, nucleotídeos, genes e cromossomos. O DNA nuclear apresenta como função a codificação de Proteínas, regulação Gênica, reparo e Replicação do DNA, transmissão Genética.

Referências:

Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Capítulo 4, Estrutura do DNA.

Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Seção 5.1, Estrutura do DNA e Cromossomos.

Watson JD, Baker TA, Bell SP, et al. Molecular Biology of the Gene. 7th edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press; 2013. Capítulo 8, Estrutura e Função do DNA.

41. Deriva genética

Eventos ao acaso podem ter um efeito muito maior sobre as frequências alélicas em uma população pequena do que em uma população grande. Por exemplo, quando uma mutação nova ocorre em uma pequena população, sua frequência é representada por apenas uma cópia entre todas as cópias desse gene na população. Efeitos aleatórios do ambiente ou outras ocorrências ao acaso que são independentes do genótipo (i.e., os eventos que ocorrem por motivos alheios a se um indivíduo está carregando o alelo mutante ou não) podem produzir mudanças significativas na frequência do alelo para a doença, quando a população é pequena. Tais ocorrências ao acaso alteram o equilíbrio de Hardy‑Weinberg e causam mudanças na frequência alélica de uma geração para outra. Esse fenômeno, conhecido como deriva genética, pode explicar como as frequências alélicas podem mudar como resultado do acaso. Durante as próximas poucas gerações, embora o tamanho da população do novo grupo permaneça pequeno, pode haver uma flutuação considerável na frequência gênica até que as frequências alélicas cheguem a um novo equilíbrio à medida que a população aumente de tamanho.

Referência: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO

             Imagem retirada de escolaeducacao.com.br

42. Desaminação

A desaminação é um processo bioquímico no qual um grupo amino (-NH₂) é removido de um aminoácido. A desaminação é uma etapa importante no metabolismo dos aminoácidos, pois permite que os aminoácidos sejam utilizados como fonte de energia ou como precursores na síntese de outros compostos. Existem dois tipos principais de desaminação: desaminação oxidativa e desaminação hidrolítica.

Referência: Bioquímica: Conceitos e Aplicações (7ª edição) por Berg, Tymoczko & 

imagem retirada de https://romeo.if.usp.br/~browngon/04/Danosquimicos.html