Cd | Enzimas de restrição | |
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São enzimas, purificadas a partir de bactérias, que cortam a dupla-hélice de DNA em sítios específicos, definidos pela sequência de nucleotídeos local, clivando, desse modo, uma longa molécula de DNA de fita dupla em fragmentos de tamanhos estritamente definidos. Diferentes espécies bacterianas produzem diferentes nucleases de restrição, cada uma cortando em uma sequência nucleotídica específica diferente.Cada enzima sempre cortará uma determinada molécula de DNA no mesmo local. A DNA-ligase pode unir quaisquer dois fragmentos de DNA para produzir moléculas de DNA recombinante. Essa capacidade de cortar o DNA em pontos específicos é essencial em muitas técnicas de biologia molecular, como a clonagem de genes, a análise de sequências de DNA e a manipulação genética em geral. Referências: Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., & Walter, P. Biologia Molecular da Célula. Artmed Editora. 2017. 6° Edição | ||
Cd | Epigenética | |
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É um tipo de herança que não resulta em mudança na sequência de nucleotídeos do DNA (mudanças genéticas), mas outros tipos de modificações que afetam a estrutura da cromatina, ou seja, estão associadas com o controle da transcrição gênica. As mudanças epigenéticas ocorrem ao longo de toda a vida, e, portanto um organismo tem um genoma que pode ser modificado diversas vezes e gerar diferentes estados epigenômicos.Dois importantes tipos de mecanismos epigenéticos são: metilação do DNA e modificação covalente das proteínas histonas. Referências: Fontes, Aparecida Maria. 2024. "EPIGENÉTICA, IMPRINTING GENÔMICO, DOENÇAS ASSOCIADAS E INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. Disponível em: https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/8305768/mod_resource/content/1/Aula_Epigenetica_030424vf.pdf | ||
Cd | Epistasia | |
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Interação entre alelos de diferentes locus, podendo estes, estar ou não no mesmo cromossomo. Classificação: – Epistáticos: Gene que inibe a expressão de outro gene; – Hipostáticos: Gene cuja expressão é inibida pelo gene epistático. Referências: USP. ”Ação gênica Dominância, recessividade e aditividade. Epistasia, pleiotropia e alelos múltiplos”. Disponível em: https://www.usp.br/gmab/discip/zab0215/aula1.pdf | ||
BB | DNA nuclear | |
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O DNA nuclear, é o material genético encontrado no núcleo das células eucarióticas. Ele carrega as informações genéticas necessárias para o desenvolvimento, funcionamento e reprodução dos organismos. O DNA nuclear é composto por uma sequência de nucleotídeos que codificam proteínas, bem como regiões não codificantes que desempenham papéis regulatórios e estruturais. Tem como característica dupla hélice, nucleotídeos, genes e cromossomos. O DNA nuclear apresenta como função a codificação de Proteínas, regulação Gênica, reparo e Replicação do DNA, transmissão Genética. Referências: Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Capítulo 4, Estrutura do DNA. Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Seção 5.1, Estrutura do DNA e Cromossomos. Watson JD, Baker TA, Bell SP, et al. Molecular Biology of the Gene. 7th edition. Cold Spring Harbor Laboratory Press; 2013. Capítulo 8, Estrutura e Função do DNA. | ||
MR | RNA não codificante | |
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O RNA não codificante (ncRNA) refere-se a uma classe de moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas, mas são importantes unidades funcionais para a célula, desempenhando funções regulatórias e estruturais essenciais para a expressão gênica e processos celulares. Entre essas moléculas estão o microRNA (miRNA), RNA transportador (RNAt), e RNA ribossômico (RNAr), por exemplo. Referências: - Esteller M. Non-coding RNAs in human disease. Nat Rev Genet. 2011;12(12):861-874. - Ransohoff JD, Wei Y, Khavari PA. The functions and unique features of long intergenic non-coding RNA. Nat Rev Mol Cell Biol. 2018;19(3):143-157. - Anastasiadou E, Jacob LS, Slack FJ. Non-coding RNA networks in cancer. Nat Rev Cancer. 2018;18(1):5-18. - Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: " O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas" Referência da imagem: - https://www.redalyc.org/pdf/636/63612713006.pdf | ||
Cd | Equilíbrio de Hardy‑Weinberg | |
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É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também. A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos: - casamentos são aleatórios - não há nenhuma taxa de mutação nova - não há seleção contra qualquer genótipo específico - não há imigração significativa Fórmulas: p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1 Seja: p + q = 1 p = Alelo dominante (A) q = Alelo recessivo (a) Assim: p² + 2pq + q² = 1 p² = Homozigoto dominante (AA) q² = Homozigoto recessivo (aa) 2pq = Heterozigoto (Aa) Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier. | ||
MR | RNA polimerase | |
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A RNA polimerase é uma enzima responsável pela síntese de RNA a partir de um molde de DNA, desempenhando um papel fundamental na transcrição genética. Existem vários tipos de RNA polimerase em células eucarióticas, sendo a RNA polimerase II a principal envolvida na transcrição de genes codificadores de proteínas. Essa enzima reconhece regiões específicas do DNA chamadas e inicia a síntese de RNA complementar a partir de um molde de DNA. Referências: - Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, RNA Polymerase and the Transcription of RNA. - Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.5, RNA Polymerase II Transcribes Protein-Encoding Genes. Referência da imagem: - Structure and Mechanism of the RNA polymerase II transcription machinery - https://www.nature.com/articles/nsmb763 | ||
GA | Glossário - 89, 90, 91 e 92 | |
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Glossário sobre genoma humano, genoma nuclear, genoma mitocondrial e genoma quantitativo | ||