sexta-feira, 12 jul. 2024, 20:36
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Curso: RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024 (RCG1002 - Genética - 2024)
Glossário: Glossário - Termos de Genética
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DÍMEROS DE PIRIMIDINA

Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina.


DIPLOIDE

Células diploides (2n) são aquelas que possuem dois conjuntos cromossômicos, ou seja, os cromossomos nessas células estão dispostos aos pares. Cada par possui cromossomos iguais (no que diz respeito ao tamanho e formato) e com os mesmos genes. Esses cromossomos iguais são chamados de homólogos.
As células diploides, na maioria dos animais, proliferam-se e formam um organismo multicelular. Isso quer dizer que todas as células do nosso corpo, com exceção dos gametas, apresentam 46 cromossomos. Em alguns organismos, no entanto, a fase diploide é apenas a do zigoto, como é o caso de algumas algas e leveduras.

DISTRIBUIÇÃO NORMAL

 A distribuição normal em genética é fundamental para modelar a variação de traços quantitativos, que são influenciados por múltiplos genes e fatores ambientais. Esta distribuição, de forma de sino e simétrica, ajuda a explicar por que muitos traços biológicos, como altura ou peso, apresentam variação contínua numa população. Em genética quantitativa, a distribuição normal facilita a análise e previsão de características fenotípicas, sendo essencial para estudos de hereditariedade e programas de melhoramento genético.

Essa distribuição de frequência denominada curva normal, considerada um modelo teórico ou ideal que resulta muito mais de uma equação matemática do que de um real delineamento de pesquisa com coleta de dados.

A curva normal é um tipo de curva simétrica, suave, cuja forma lembra um sino. Ela é unimodal, sendo seu ponto de frequência máxima situado no meio da distribuição, em que a média, a mediana e a moda coincidem.

 


DIVERSIDADE GENÉTICA

A diversidade genética se refere a toda variação biológica hereditária acumulada durante o processo evolutívo. Gerada, fundamentalmente, por mutação na sequência nucleotídica durante a replicação do DNA. Quando esta variação ocorre entre indivíduos da mesma espécie, chamamos de polimorfismos ou diversidade intraespecífica. Quando esta variação ocorre entre espécies, sendo fixada dentro de cada táxon, dizemos que se deu uma substituição de caráter, que pode ser nucleotídica (DNA) ou aminoacídica (proteína).Por outro lado, a diversidade genética entre espécies é avaliada quando queremos compreender as relações filogenéticas nos vários níveis taxonômicos (espécies, gêneros, famílias, ordens etc.) ou caracterizar espécies por meio da identificação de marcadores conservados que permitam sua diferenciação.


DNA complementar

O DNA complementar(cDNA) é DNA sintetizado a partir de um molde de mRNA(RNA mensageiro) maduro que consiste apenas nos éxons do gene, após a remoção dos íntrons. Esse processo ocorre em uma reação mediada por duas enzimas, a Transcriptase Reversa e a Polimerase do DNA, onde o mRNA é transcrito reversamente em uma molécula de DNA de fita simples, que é então complementada para formar uma molécula de cDNA de fita dupla. Essa técnica é amplamente utilizada na clonagem de genes e em estudos de expressão gênica.    
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DNA extracromossômico

O DNA extracromossômico é o material genético que não está localizado nos cromossomos nucleares. Enquanto a maior parte do DNA de uma célula eucariótica está contida dentro do núcleo e organizado em cromossomos, o DNA extracromossômico está presente em outras partes da célula ou em estruturas celulares separadas, como na mitocôndria que possui o seu próprio DNA(mtDNA) ou o plasmídeo encontrados em células bacterianas. Sua presença e características variam dependendo do tipo de célula e organismo em questão.

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DNA ligase

DNA ligase é uma enzima essencial na replicação e reparação do DNA. Sua principal função é unir fragmentos de DNA, se dois pedaços de DNA tiverem terminações complementares, a ligase pode ligá-las para formar uma molécula de DNA única e contínua fundamental para a manutenção da integridade do genoma e para a sobrevivência celular.

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DNA mitocondrial

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado dentro das mitocôndrias. Ao contrário do DNA nuclear, que é herdado dos dois pais, o mtDNA é transmitido exclusivamente pela linha materna, ele encontra-se na forma circular e contém genes essenciais para o funcionamento das mitocôndrias, incluindo aqueles envolvidos na produção de energia durante a respiração celular. Além disso, o mtDNA desempenha papéis importantes em processos metabólicos e na regulação do ciclo celular. Uma característica notável do mtDNA é sua alta taxa de mutação em comparação com o DNA nuclear, tornando-o uma ferramenta valiosa para estudos de genética e evolução.

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DNA nuclear

Ácido desoxirribonucleico nuclear, DNA nuclear ou ADN nuclear (nDNA), é o DNA contido num núcleo de organismos Eukaryota. Na maioria dos casos ele codifica o genoma do DNA mitocondrial e é passado geneticamente de uma geração para outra através da reprodução sexual. Durante a reprodução, os gametas (células sexuais) contêm metade do material genético de cada progenitor, que se combina para formar um novo organismo com uma mistura de características genéticas dos pais.O DNA nuclear é o DNA mais comumente usado em exames forenses.


DNA polimerase

As DNA polimerases são enzimas que criam moléculas de DNA montando nucleotídeos, os blocos de construção do DNA. Essas enzimas são essenciais para a replicação do DNA e geralmente trabalham em pares para criar duas cadeias de DNA idênticas a partir de uma molécula de DNA original. Durante esse processo, a DNA polimerase “lê” as cadeias de DNA existentes para criar duas novas cadeias que correspondem às existentes.

DNA recombinante

Moléculas de ADN recombinante ou DNA recombinante (rDNA) são moléculas de ADN formadas por métodos de laboratório de recombinação genética (como clonagem molecular) que reúnem material genético de diferentes fontes, criando sequências que de outra forma não seriam encontradas no genoma. Essa técnica surgiu a partir da engenharia genética. O ADN recombinante é o nome geral dado a um pedaço de ADN que foi criado combinando pelo menos dois fragmentos de duas fontes diferentes. O ADN recombinante é possível porque as moléculas de ADN de todos os organismos partilham a mesma estrutura química e diferem apenas na sequência de nucleotídeos dentro desta estrutura geral idêntica. As moléculas de ADN recombinante são por vezes chamadas de ADN quimérico porque podem ser feitas de material de duas espécies diferentes, como a quimera mítica. A tecnologia do ADN recombinante utiliza sequência palindrômica e leva à produção de extremidades pegajosas e cegas.

DNase

A desoxirribonuclease (DNase, para abreviar) refere-se a um grupo de endonucleases de glicoproteínas que são enzimas que catalisam a clivagem hidrolítica das ligações de fosfodiéster na espinha dorsal do DNA, degradando assim o DNA. O papel da enzima DNase nas células inclui a quebra do DNA extracelular (ecDNA) excretado por apoptose, necrose e armadilhas extracelulares de neutrófilos (NET) de células para ajudar a reduzir as respostas inflamatórias que, de outra forma, seriam provocadas. Uma grande variedade de desoxirribonucleases são conhecidas e se enquadram em uma das duas famílias (DNase I ou DNase II), que diferem em suas especificidades de substrato, mecanismos químicos e funções biológicas. As aplicações laboratoriais da DNase incluem proteínas purificantes quando extraídas de organismos procarióticos. Além disso, a DNase tem sido aplicada como tratamento para doenças causadas pelo ecDNA no plasma sanguíneo. Ensaios de DNase também estão surgindo no campo da pesquisa.


Dominância incompleta:

A chamada dominância incompleta é aquela em que os alelos se expressam em heterozigose, no entanto, produzem fenótipo intermediário, haja vista que nenhum é totalmente dominante.

Um bom exemplo para entender a dominância incompleta é a planta conhecida como boca de leão. Nela, o alelo “A” é responsável por determinar a cor vermelha, enquanto o alelo “a” é o responsável por determinar a cor branca. Indivíduos que possuem alelos “AA” são vermelhos e os indivíduos com alelos “aa” são brancos.

Já os indivíduos que possuem alelos “Aa” têm coloração rosa, ou seja, nem como os dominantes e nem como os recessivos, um meio-termo. Indivíduos com dominância incompleta têm menos pigmento em comparação com os homozigotos dominantes. 


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