A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed

Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Open Reading Frame (ORF): Uma sequência contínua de nucleotídeos em um

gene que começa com um códon de início (geralmente ATG, que codifica a

metionina) e termina com um códon de parada (TAA, TAG, ou TGA). Um ORF é

potencialmente capaz de ser traduzido em uma cadeia polipeptídica (proteína)

durante a expressão gênica. Identificar ORFs é crucial para a anotação de

genomas e para prever proteínas codificadas por genes.

São organismos que foram geneticamente modificados para conter genes de

outras espécies. Esses genes, introduzidos através de técnicas de engenharia

genética, permitem a expressão de novas características ou habilidades não

presentes na espécie original. Os genes inseridos, chamados transgenes,

podem conferir uma variedade de características, como resistência a pragas,

tolerância a herbicidas, ou produção de proteínas terapêuticas.

A PCR é uma técnica de biologia molecular utilizada para amplificar uma região específica de DNA. Ela envolve a repetição de ciclos de desnaturação do DNA, anelamento de primers específicos às extremidades da sequência alvo, e extensão das novas fitas de DNA por uma DNA polimerase termorresistente. A PCR permite a obtenção de milhões de cópias de uma sequência de DNA a partir de uma quantidade inicial muito pequena.

Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo específico que expressam o fenótipo esperado associado a esse genótipo. Em outras palavras, é a frequência com que um gene se manifesta fenotipicamente em uma população de indivíduos que possuem esse gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (menos de 100%), dependendo de se todos os indivíduos com o genótipo exibem o fenótipo correspondente.

A falha de separação entre os dois membros de um par de cromossomos durante a meiose I, ou de duas cromátides cromossômicas durante a meiose II ou mitose, de modo que ambos passam para uma das células filha e a outra célula filha nem recebe. Também chamado erro de segregação cromossômica.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

  Estrutura da base nitrogenada mais a pentose (nucleosídeo) ligadas ao grupo fosfato da extremidade 5’ do carbono da molécula da pentose. Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.

  Os nucleotídeos estão relacionados, dentre outras funções, com a transmissão da informação genética e reações de transferência de energia.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

 Um gene de ação dominante responsável pelo desenvolvimento de tumores. Quando ativado por mutação, a superexpressão ou amplificação dos oncogenes podem levar à transformação neoplásica em células somáticas. Contraste com proto-oncogene, gene condutor e gene de supressão tumoral.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.