AS | Ácido desoxirribonucleico | |
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O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica que codifica os genes e permite a transmissão de informação genética de uma célula para suas células-filhas e de uma geração para outra. Essa macromolécula é composta por três tipos de unidades: desoxirribose, base nitrogenada e um grupo fosfato. o DNA apresenta duas bases, sendo elas purinas e pirimidinas. As purinas incluem adenina e guanina, enquanto as pirimidinas compreendem timina e citosina. Essas bases, juntamente com o fosfato e a desoxirribose, formam os nucleotídeos que se polimerizam em longas cadeias polinucleotídicas através de ligações fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose. Estas cadeias polinucleotídicas dão origem à estrutura de dupla hélice do DNA.
Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||
AS | Acrocêntrico | |
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Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos (13, 14, 15, 21 e 22). Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||
AS | Adenina | |
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A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA), juntamente com citosina, guanina e timina. Na estrutura do DNA, a adenina forma pares específicos com a timina, estabelecendo duas ligações de hidrogênio entre elas.
Referência Bibliográfica: Thompson & Thompson genética médica. 8. ed. Rio de Janeiro: Elsevier, 2016, 546 | ||
AS | Agentes mutagênicos | |
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Os mutagênicos são agentes que causam alterações irreversíveis e
hereditárias no material genético. Os agentes mutagênicos podem causar danos no
DNA, resultando em alterações permanentes na sequência de nucleotídeos. Essas
mutações podem afetar genes específicos, levando a mudanças hereditárias ou
contribuindo para o desenvolvimento de doenças genéticas Fonte: Aparecida Maria. 2020. "Mutações Espontâneas e Agentes Mutagênicos". PowerPoint de apoio à disciplina de genética, lecionada em Ribeirão Preto. https://edisciplinas.usp.br/pluginfile.php/5790654/mod_resource/content/1/Aula_T8_Agente%20Mutagen_parte_1.pdf. | ||
Alelo | ||
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Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro alelo da mãe | ||
AF | Aneuploidia | |
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Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes. Referência: TORRES, E.; WILLIAMS, B.; & AMON, A. Aneuploidy: cells losing their balance. Genetics, 179(2), 737–746, 2008 Disponível em: https://doi.org/10.1534/genetics.108.090878 | ||
AF | Anomalia Cromossômica | |
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Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por diversos fatores, conhecidos ou desconhecidos. Se classificam em numéricas e estruturais. As numéricas abrangem aneuploidias, enquanto as estruturais englobam deleções, duplicações, inversões e translocações. Além dessas, há variações nos cromossomos sexuais, como Síndrome de Klinefelter (XXY). Essas alterações influenciam a saúde e desenvolvimento Referência: VENÂNCIO, Amanda Cristina. Frequência de anomalias cromossômicas e análise de variações genômicas estruturais em indivíduos atendidos em um laboratório de citogenética em Cuiabá – MT. 2018. 75 f. Dissertação (Mestrado em Ciências da Saúde) - Universidade Federal de Mato Grosso, Faculdade de Medicina, Cuiabá, 2018. | ||