Ao longo do curso estudamos formas de modelar deriva genética, seleção natural, e estudamos a teoria neutra. Vamos agora fazer uma discussão que integra esses diferentes processos, e avalia como eles interagem, e explicam características do mundo natural.

Questão 1. Interação entre seleção e tamanho populacional

Conforme conversamos na aula, está na hora de colocarmos numa mesma simulação tanto a deriva genética quanto a seleção. Assim, sua simulação terá os seguinte parâmetros: o tamanho da população (geralmente representado por N), o valor adaptativo de cada um dos genótipos (\(W_{AA}, W_{Aa}, W_{aa}\)), e a frequência inicial do alelo A.

Sua tarefa é, usando essa simulação, explorar diferentes combinações de intensidade de deriva e de seleção, e ver em quais situações prevalece a força da deriva (ou seja, a trajetória do alelo A é aleatório) e em quais casos a trajetória do alelo A é determinada pela da seleção (ou seja, a trajetória tem uma cara mais parecida com aquela prevista pelos nossos modelos determinísticos).

Há muitos modos de explorar o espaço de parâmetros ligados a deriva e seleção, em sala podemos compartilhar alguns achados e discutir suas implicações.

Questão 2. Carona genética

Como vimos em nossas aulas, a seleção natural tem o potencial de fazer uma variante vantajosa aumentar de frequência na população. À medida que isso ocorre, ela pode influenciar regiões vizinhas do genoma. Para desenvolver a intuição sobre como esse processo ocorre, proponho o seguinte exercício.

Considere a população ilustrada na Figura 1. Ela está representada de modo simplificado, apenas com os cromossomos presentes. Para fazermos essa discussão, assuma que a população é diploide (isto é, cada indivíduo carrega dois desses cromossmos), que a espécie se reproduz de modo sexual.

Assuma também que a cada geração os indivíduos com a mutação vantajosa sobrevivem mais, tendo proporcionalmente mais filhos do que os que não portam a mutação.

  1. Faça um esquema de futuras gerações (ao menos três delas) para o caso de não haver recombinação nenhuma no cromossomo com a mutação vantajosa.

  2. Faça um esquema das próximas gerações (novamente ao menos três), porém admitindo que a cada geração há uma probabilidade de haver recombinação entre cromossomos, inclusive entre aqueles que carregam a mutação vantajosa e os que não a carregam.

  3. Explique e discuta as diferenças entre (a) e (b). Vale notar o efeito da seleção e recombinação sobre a quantidade de variação genética presente na população, assim como a forma com a variação está distribuída ao redor da mutação vantajosa.

  4. Vimos anterirmente que mutações vantajosas que são dominantes, assim como mutações com coeficiente de seleção mais elevado, aumentam de frequência mais rapidamente. Que efeito você prevê que a força da seleção e o padrão de dominância terão sobre os padrões discutidos em (a) e (b)? Por exemplo, uma mutação recessiva e com fraca vantagem seletiva deixaria um marca diferente daquele que você propuseram em (a) e (b)?

Figura 1. Esquema simplificado de uma população, na qual surge uma mutação vantajosa. Os riscos verticais representam mutações neutras. Assuma que a vantagem associada à mutação vantajosa garante que ela irá aumentar de frequência nas próximas gerações.

Questão 3. Relação entre diversidade genética e tamanho populacional.

A teoria neutra faz uma previsão muito clara sobre a relação da variabilidade genética com o tamanho populacional em várias espécies. Espera-se maior variação genética em espécies com tamanhos populacionais maiores. Essa é uma previsão testável: obtendo dados genéticos para várias espécies, podemos calcular a taxa de heterozigose para cada espécie (eixo Y do gráfico abaixo), e comparar com o valor para o valor de H esperado para cada espécie.

Dessa forma, o gráfico abaixo pôde ser gerado. Analisando-o, tente discutir o quanto a teoria neutra revelou-se precisa, em termos de sua previsão da taxa de heterozigose. Usando como base o material no Ridley, discuta possíveis explicações para o padrão observado. Lembre que podemos recorrer a conteúdo de aulas anteriores para explicar os achados presentes no gráfico.

Figura 2. A figura (tirada do Ridley), mostra a relação entre duas quantidades. No eixo \(y\) temos uma medida da taxa de heterozigose de populações. Esse valor é o resultado de estudos genéticos, que levantaram as frequências alélicas em vários genes, e a partir dessas estimaram a taxa de heterozigose esperada. O valor indicado é a média para muitos genes. Já no eixo \(x\) temos a taxa de heterozigose esperada de acordo com a teoria neutra. Ela foi obtida usando equação \(H=\frac{4N\mu}{4N\mu + 1}\), e usando uma estimativa de \(N\) e \(\mu\) para cada espécie.

Se tiver tempo, dê uma olhada na figura 2 do artigo que incluo aqui, que também estuda a variabilidade genética em vários seres vivos.