Esses exercícios tem o objetivo de ilustrar uma aplicação do conceito de tamanho efetivo populacional e de analizar padrões de variação genética que permitem testar predições da teoria neutra.

  1. Tamanho efetivo populacional.

  1. Algumas espécies alternam tamanhos populacionais ao longo do tempo, passando por fases populosas e outras com tamanho populacional baixo.

    Considere uma espécie cujo tamanho populacional passa por ciclos da seguinte forma : \(N_1= 10, N_2 =100, N_3 = 1000, N_4 = 10\). Qual o seu tamanho efetivo populacional? Compare esse tamanho efetivo com o tamanho de censo médio ao longo dessas quatra gerações, na forma de uma razão do tipo \(N_e / N_c\).

  2. Examine agora a fórmula para o tamanho efetivo populacional de uma população com machos e fêmeas.

    \(N_e = \frac{4N_f N_m}{N_m + N_f}\)

    Usando essa fórmula, compare o tamanho efetivo populacional nos seguintes três casos:

    • Uma população com exatamente 50 machos e 50 fêmeas
    • Uma população com 10 machos e 90 fêmeas
    • Uma população com 1 macho e 99 fêmeas (esse é o caso mais extremo, num sistema de harém, em que um único macho monopoliza toda reprodução a cada geração)

  1. Teoria neutra. De acordo com a teoria neutra da evolução molecular, a taxa de substituição de um gene (o número de mutações que se fixam por unidade de tempo) deve ser proporcional à taxa de mutação.

    Examine o gráfico abaixo, que apresenta a relação entre o número de substituições e o tempo de divergência para 3 genes diferentes. Os valores foram calculados comparando genes de espécies com diferentes graus de divergência.

    (a) Os resultados são consistentes como a expectativa da teoria neutra?

    (b) Porque as linhas indicando a relação entre k (eixo y) e tempo de divergência (eixo x) difere entre os genes? Isso é compatível com a hipótese desses genes possuírem a mesma taxa de mutação?

    Gráfico mostrando a relação entre o tempo de divergência para pares de espécies (eixo x) e a proporção de diferenças entre 3 proteínas.

    Gráfico mostrando a relação entre o tempo de divergência para pares de espécies (eixo x) e a proporção de diferenças entre 3 proteínas.

  2. Taxa de heterozigose sob neutralidade.

    Será que a teoria neutra é aplicável para a nossa espécie? Uma das primeiras tentativas de responder essa pergunta foi feita por Kimura e Ohta, em 1973.

    O ponto de partida deles foi o conhecimento teórico a respeito da relação do tamanho de uma população e a diversidade genética presente nela. Matematicamente essa relação segue a seguinte equação: \(H = \frac{4N_{e} \mu}{4N_e \mu + 1}\).

    Isso signfica que, se soubermos a diversidade genética de uma população (medida por \(H\)), e também sua taxa de mutação (\(\mu\)), podemos estimar seu tamanho efetivo populacional (\(N_e\)).

    Kimura e Ohta usaram dados disponíveis na literatura da época a respeito da taxa de heterozigose de populações humanas, assim como estimativas de sua taxa de mutação.

    • A taxa de mutação para genes humanas é de \(2 \times 10^{-6}\) mutações por geração
    • A diversidade genética humana média estimada pela taxa de heterozigose (H),é de aproximadamente H=0,1 (resultado da análise da diversidade em vários genes).

    A sua tarefa é usar essas informações e a teoria neutra para estimar o tamanho efetivo de populações humanas. O que você acha desse resultado? Como esse tamanho efetivo estimado compara com o tamanho de censo (isso é, o número de indivíduos que de fato vivem na terra)? A seu ver, essa estimativa apoia a teoria neutra?