Glossário - Temas de Genética (ATUALIZADO)
PRORROGAÇÃO DO PRAZO:
Neste novo glossário vocês devem adicionar os seus respectivos temas e definições, juntamente com as referências bibliográficas (preferencialmente de livros de Genética).
Prazo: 23/05, ás 18:00h.
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BP | Deriva genética | |||
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41. Deriva genética Eventos ao acaso podem ter um efeito muito maior sobre as frequências alélicas em uma população pequena do que em uma população grande. Por exemplo, quando uma mutação nova ocorre em uma pequena população, sua frequência é representada por apenas uma cópia entre todas as cópias desse gene na população. Efeitos aleatórios do ambiente ou outras ocorrências ao acaso que são independentes do genótipo (i.e., os eventos que ocorrem por motivos alheios a se um indivíduo está carregando o alelo mutante ou não) podem produzir mudanças significativas na frequência do alelo para a doença, quando a população é pequena. Tais ocorrências ao acaso alteram o equilíbrio de Hardy‑Weinberg e causam mudanças na frequência alélica de uma geração para outra. Esse fenômeno, conhecido como deriva genética, pode explicar como as frequências alélicas podem mudar como resultado do acaso. Durante as próximas poucas gerações, embora o tamanho da população do novo grupo permaneça pequeno, pode haver uma flutuação considerável na frequência gênica até que as frequências alélicas cheguem a um novo equilíbrio à medida que a população aumente de tamanho. Referência: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO Imagem retirada de escolaeducacao.com.br | ||||
BP | desaminação | |||
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42. Desaminação A desaminação é um processo bioquímico no qual um grupo amino (-NH₂) é removido de um aminoácido. A desaminação é uma etapa importante no metabolismo dos aminoácidos, pois permite que os aminoácidos sejam utilizados como fonte de energia ou como precursores na síntese de outros compostos. Existem dois tipos principais de desaminação: desaminação oxidativa e desaminação hidrolítica. Referência: Bioquímica: Conceitos e Aplicações (7ª edição) por Berg, Tymoczko & imagem retirada de https://romeo.if.usp.br/~browngon/04/Danosquimicos.html | ||||
BP | desequilíbrio de ligação | |||
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43. Desequilíbrio de ligação Em geral, o desequilíbrio de ligação é o caso em que os dois alelos em dois loci não vão apresentar qualquer fase preferida na população se os loci estiverem ligados, mas a uma distância de 0,1 cM a 1 cM ou mais. Por exemplo, suponha que os loci 1 e 2 estão a 1 cM de distância. Além disso, suponha que o alelo A está presente em 50% dos cromossomos em uma população e o alelo a nos outros 50% dos cromossomos, enquanto que no locus 2, um alelo S de suscetibilidade à doença está presente em 10% dos cromossomos e o alelo de proteção s está em 90%
Imagem retirada de Genética medica Thompson Thompson | ||||
BP | desoxirribose | |||
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44. Desoxirribose A desoxirribose é um açúcar pentose que é um componente fundamental do ácido desoxirribonucléico (DNA). A desoxirribose difere da ribose, que é o açúcar encontrado no ácido ribonucléico (RNA), pela ausência de um grupo hidroxila (-OH) no átomo de carbono 2'. Essa diferença estrutural é importante para a função do DNA, pois torna a molécula mais estável e resistente à hidrólise." Referência: Biologia Celular e Molecular: Conceitos e Aplicações (9ª edição) por Alberts, Johnson, Lewis & Raff (Capítulo 4: Estrutura e Replicação do DNA) Imagem retirada de Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO | ||||
BS | Dímeros de Pirimidina | |||
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Os dímeros de pirimidina são formações de dois nucleotídeos de pirimidina adjacentes no DNA que se ligam covalentemente. Esses dímeros são frequentemente causados pela exposição à radiação ultravioleta (UV). As bases pirimidínicas mais comuns envolvidas na formação de dímeros são a timina e a citosina. Quando a radiação UV atinge o DNA, pode provocar a formação de dímeros de timina-timina, citosina-citosina, ou timina-citosina. Referência: www.teses.usp.br (Artigo: Barbara Helen Cortat Santos) | ||||
BS | Diploide | |||
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Diploide (2n), é um conjunto duplo de cromossos a qual uma das duas cópias de um gene é expressa. Assim a forma diploide pode proliferar por ciclos de divisão celular usuais ou sofrer meiose para produzir células. Referência: Livro Biologia Molecular da Célula Alberts - 6ª Edição | ||||
BS | Distribuição Normal | |||
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A distribuição normal em genética é fundamental para modelar a variação de traços quantitativos, que são influenciados por múltiplos genes e fatores ambientais. Esta distribuição, de forma de sino e simétrica, ajuda a explicar por que muitos traços biológicos, como altura ou peso, apresentam variação contínua numa população. Em genética quantitativa, a distribuição normal facilita a análise e previsão de características fenotípicas, sendo essencial para estudos de hereditariedade e programas de melhoramento genético. Referência: www.inf.ufsc.br | ||||
BS | Diversidade Genética | |||
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Diversidade ou variabilidade genética: É a medida da quantidade de variabilidade existente dentro ou entre populações e/ou espécies. • Necessária para a continuidade evolutiva; • Fundamento de toda Biodiversidade; • A variação genética é originada por mutação e intensificada por mecanismos recombinatórios e sexuais; • Manifestada no nível genotípico e fenotípico (minoria); • Pode ser neutra (influenciada apenas pela Deriva) ou adaptativa (influenciada pela Deriva e Seleção Natural). Referência: labs.icb.ufmg.br | ||||
DNA extracromossômico | ||||
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DNA extracromossômico é o material genético que não faz parte dos cromossomos; unidades de DNA no citoplasma que controlam a herança citoplasmática, como por exemplo o plasmídeo que é transferido de maneira
independente dos cromossomos. (fonte imagem: Só Biologia) | ||||