RCG1002 - Genética - Fisioterapia e Terapia Ocupacional - 2024

Deriva genética é a mudança na frequência dos alelos de uma população de geração a geração que ocorre em consequência de eventos ao acaso. De forma mais precisa, a deriva genética é a mudança em razão de "erro de amostragem" na seleção de alelos para a geração seguinte a partir do pool gênico da geração atual. Ainda que a deriva genética ocorra em populações de todos os tamanhos, seus efeitos tendem a ser maiores em populações pequenas.

A desaminação é a remoção de um grupo amino. Três bases estão sujeitas a desaminação: Guanina, Citosina e Adenina, mas a reação e mais comum acontecer em Citosinas que resultam em uma Uracila.

Em geral, o desequilíbrio de ligação é o caso em que os dois alelos em dois loci não vão apresentar qualquer fase preferida na população se os loci estiverem ligados, mas a uma distância de 0,1 cM a 1 cM ou mais. Por exemplo, suponha que os loci 1 e 2 estão a 1 cM de distância. Além disso, suponha que o alelo A está presente em 50% dos cromossomos em uma população e o alelo a nos outros 50% dos cromossomos, enquanto que no locus 2, um alelo S de suscetibilidade à doença está presente em 10% dos cromossomos e o alelo de proteção s está em 90%

estrutura deste açúcar se assemelha muito ao açúcar presente no RNA, mas a Desoxirribose possui O açúcar presente na estrutura do DNA tem 5 carbonos e chamamos de Desoxirribose. A um oxigênio a menos, como é possível observar na ilustração a seguir

(uma base contendo nitrogênio, e um grupo fosfato)

Todos os termos estão no arquivo inserido.

 Acrocêntrico é um termo utilizado para descrever um tipo de cromossomo em que o centrômero não está posicionado no centro, mas sim próximo a uma das extremidades. Nos seres humanos, há cinco pares de cromossomos acrocêntricos autossômicos, nomeadamente os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22.

 A adenina é uma das quatro bases nitrogenadas que compõem o ácido desoxirribonucleico (DNA), juntamente com citosina, guanina e timina. Na estrutura do DNA, a adenina forma pares específicos com a timina, estabelecendo duas ligações de hidrogênio entre elas.

 Os mutagênicos são agentes que causam alterações irreversíveis e hereditárias no material genético. Os agentes mutagênicos podem causar danos no DNA, resultando em alterações permanentes na sequência de nucleotídeos. Essas mutações podem afetar genes específicos, levando a mudanças hereditárias ou contribuindo para o desenvolvimento de doenças genéticas.

Aneuploidia é uma alteração cromossômica numérica, caracterizada pela presença de cromossomos a mais ou a menos no cariótipo. Um exemplo bastante conhecido é a síndrome de Down, ou trissomia 21, na qual existem três repetições do cromossomo 21 ao invés de um par destes.