Alelo | ||
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Formas alternativas de um gene no mesmo locus (posição no cromossoma). Uma pessoa herda um alelo do pai e outro alelo da mãe | ||
GA | Glossário - 89, 90, 91 e 92 | |
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Glossário sobre genoma humano, genoma nuclear, genoma mitocondrial e genoma quantitativo | ||
MR | RNA polimerase | |
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A RNA polimerase é uma enzima responsável pela síntese de RNA a partir de um molde de DNA, desempenhando um papel fundamental na transcrição genética. Existem vários tipos de RNA polimerase em células eucarióticas, sendo a RNA polimerase II a principal envolvida na transcrição de genes codificadores de proteínas. Essa enzima reconhece regiões específicas do DNA chamadas e inicia a síntese de RNA complementar a partir de um molde de DNA. Referências: - Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, RNA Polymerase and the Transcription of RNA. - Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.5, RNA Polymerase II Transcribes Protein-Encoding Genes. Referência da imagem: - Structure and Mechanism of the RNA polymerase II transcription machinery - https://www.nature.com/articles/nsmb763 | ||
Cd | Equilíbrio de Hardy‑Weinberg | |
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É uma equação matemática para calcular as frequências genotípicas a partir das frequências alélicas, onde se as frequências alélicas não mudam de geração em geração, a proporção de genótipos não mudará também. A lei de Hardy‑Weinberg baseia‑se nesses pressupostos: - casamentos são aleatórios - não há nenhuma taxa de mutação nova - não há seleção contra qualquer genótipo específico - não há imigração significativa Fórmulas: p + q = 1 e p² + 2pq + q² = 1 Seja: p + q = 1 p = Alelo dominante (A) q = Alelo recessivo (a) Assim: p² + 2pq + q² = 1 p² = Homozigoto dominante (AA) q² = Homozigoto recessivo (aa) 2pq = Heterozigoto (Aa) Referências: Genética Médica. Thompson & Thompson. 8ª Edição. Editora Elsevier. | ||
MR | RNA não codificante | |
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O RNA não codificante (ncRNA) refere-se a uma classe de moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas, mas são importantes unidades funcionais para a célula, desempenhando funções regulatórias e estruturais essenciais para a expressão gênica e processos celulares. Entre essas moléculas estão o microRNA (miRNA), RNA transportador (RNAt), e RNA ribossômico (RNAr), por exemplo. Referências: - Esteller M. Non-coding RNAs in human disease. Nat Rev Genet. 2011;12(12):861-874. - Ransohoff JD, Wei Y, Khavari PA. The functions and unique features of long intergenic non-coding RNA. Nat Rev Mol Cell Biol. 2018;19(3):143-157. - Anastasiadou E, Jacob LS, Slack FJ. Non-coding RNA networks in cancer. Nat Rev Cancer. 2018;18(1):5-18. - Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: " O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas" Referência da imagem: - https://www.redalyc.org/pdf/636/63612713006.pdf | ||