MS | Resgate da Trissomia | |
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O resgate de trissomias (ou monossomias) é um mecanismo celular ainda pouco esclarecido que, pelo pareamento de cromossomos, permite que a célula retorne à disomia (2 cromossomos). Um exemplo de trissomia é a do cromossomo 13/ síndrome de Patau (causada pela existência de um cromossomo 13 a mais, ou seja, três cromossomos 13) que causa graves problemas no cérebro, olhos, face e coração. O resgate trissômico refere-se à perda pós-zigótica de um cromossomo extra (um evento que torna a viável o desenvolvimento fetal). mas se o feto reter duas copias do cromossomo de um dos pais (ao invés de uma copia do pai e uma da mãe), o resultado é uma dissomia uniparental. Referência do Texto: Genética Médica Thompson Thompson 7Ed | ||
MS | Retrovírus | |
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Vírus são parasitas intracelulares acelulares que podem ter como material genético DNA ou RNA. Os Retrovírus são vírus com RNA (que pode ser + ou -), que possuem a enzima "transcriptase reversa" que possibilita a produção de DNA a partir do material genético composto por RNA, pelo processo chamado: Transcrição Reversa. Sendo que o processo habitual é a produção de RNA a partir do DNA pala Transcrição. Um exemplo de retrovírus é o HIV. ![]() Referência do Texto: Genética médica Thompson Thompson 7Ed | ||
MR | RNA Guia | |
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O RNA guia (RNAg) é uma molécula de RNA que atua como um guia para direcionar a proteína Cas9 em sistemas de edição genética, como a CRISPR-Cas9. O RNA guia contém uma sequência complementar ao DNA alvo que se deseja modificar, permitindo que a proteína Cas9 reconheça e corte o local específico no genoma, modificando o material genetico. Assim, o RNA guia desempenha um papel fundamental na precisão e eficácia da edição genética. Referências: - Jinek M, et al. A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science. 2012;337(6096):816-21. - Doudna JA, Charpentier E. The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science. 2014;346(6213):1258096. Referência da imagem: - CRISPR–Cas9 Structures and Mechanisms - https://doi.org/10.1146/annurev-biophys-062215-010822 | ||
MR | RNA mensageiro | |
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O RNA mensageiro (mRNA) é uma molécula de RNA que atua como um intermediário na síntese de proteínas, transportando as informações genéticas do DNA para os ribossomos, onde ocorre a tradução em proteínas específicas. Sua estrutura é composta por uma sequência de nucleotídeos que corresponde a um gene específico. O mRNA desempenha um papel fundamental na expressão gênica e na regulação da síntese proteica nas células. Referências: - Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, Messenger RNA Carries Information from DNA to the Ribosome. - Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.2, Transcription Produces RNA Molecules from Gene Sequences. Referência da imagem: - Livro: Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: "O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas" | ||
MR | RNA não codificante | |
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O RNA não codificante (ncRNA) refere-se a uma classe de moléculas de RNA que não são traduzidas em proteínas, mas são importantes unidades funcionais para a célula, desempenhando funções regulatórias e estruturais essenciais para a expressão gênica e processos celulares. Entre essas moléculas estão o microRNA (miRNA), RNA transportador (RNAt), e RNA ribossômico (RNAr), por exemplo. Referências: - Esteller M. Non-coding RNAs in human disease. Nat Rev Genet. 2011;12(12):861-874. - Ransohoff JD, Wei Y, Khavari PA. The functions and unique features of long intergenic non-coding RNA. Nat Rev Mol Cell Biol. 2018;19(3):143-157. - Anastasiadou E, Jacob LS, Slack FJ. Non-coding RNA networks in cancer. Nat Rev Cancer. 2018;18(1):5-18. - Thompson e Thompson 2016 - Capítulo 3: " O Genôma Humano: Estrutura e Função Gênicas" Referência da imagem: - https://www.redalyc.org/pdf/636/63612713006.pdf | ||
MR | RNA polimerase | |
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A RNA polimerase é uma enzima responsável pela síntese de RNA a partir de um molde de DNA, desempenhando um papel fundamental na transcrição genética. Existem vários tipos de RNA polimerase em células eucarióticas, sendo a RNA polimerase II a principal envolvida na transcrição de genes codificadores de proteínas. Essa enzima reconhece regiões específicas do DNA chamadas e inicia a síntese de RNA complementar a partir de um molde de DNA. Referências: - Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Section 6.3, RNA Polymerase and the Transcription of RNA. - Lodish H, Berk A, Zipursky SL, et al. Molecular Cell Biology. 4th edition. New York: W. H. Freeman; 2000. Section 7.5, RNA Polymerase II Transcribes Protein-Encoding Genes. Referência da imagem: - Structure and Mechanism of the RNA polymerase II transcription machinery - https://www.nature.com/articles/nsmb763 | ||