LE | PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) | |
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A PCR é uma técnica de biologia molecular utilizada para amplificar uma região específica de DNA. Ela envolve a repetição de ciclos de desnaturação do DNA, anelamento de primers específicos às extremidades da sequência alvo, e extensão das novas fitas de DNA por uma DNA polimerase termorresistente. A PCR permite a obtenção de milhões de cópias de uma sequência de DNA a partir de uma quantidade inicial muito pequena. | ||
LE | Penetrância | |
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Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo específico que expressam o fenótipo esperado associado a esse genótipo. Em outras palavras, é a frequência com que um gene se manifesta fenotipicamente em uma população de indivíduos que possuem esse gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (menos de 100%), dependendo de se todos os indivíduos com o genótipo exibem o fenótipo correspondente. | ||
LF | Ploidia | |
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Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula. Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição | ||
LF | Polimerase de DNA | |
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A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente. Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição | ||
LF | Polimorfismo | |
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Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo. Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed | ||
LF | Polimorfismo de um único nucleotídeo (SNP) | |
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Variação entre indivíduos em uma população devido a uma diferença relativamente comum em um nucleotídeo específico em determinado ponto na sequência de DNA. Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição | ||
LM | Primer | |
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Primer Primer refere-se a um pequeno fragmento de DNA ou RNA que serve como ponto de partida para a replicação do DNA por PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) ou outras técnicas de amplificação de DNA. Os primers são projetados para se ligarem a sequências específicas de DNA alvo, permitindo a amplificação seletiva dessas sequências durante o processo de PCR. Eles são essenciais para iniciar a síntese de novas cadeias de DNA complementares durante a amplificação, permitindo a detecção e análise de sequências genéticas específicas. Início da síntese de DNA sobre um primer de RNA e posterior ligação do segundo desoxirribonucleosídeo trifosfato. Referências Bibliográficas do texto e imagem: Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018. | ||
LM | Probando | |
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Probando Quando os conselheiros genéticos estudam a história familiar de uma condição ou risco que pode ser hereditário, geralmente começam com um caso índice ou probando. O probando geralmente é a pessoa da família que primeiro despertou o interesse médico. Pode ser alguém afetado por uma doença genética ou alguém que está preocupado com o risco de contrair isso. Referência Bibliográfica: Parsons JA, Padeiro PE. Do probando ao provedor: há obrigação de informar os parentes genéticos sobre os riscos acionáveis descobertos por meio de testes genéticos diretos ao consumidor? J Med Ética. Março de 2022; 48(3):205-212. DOI: 10.1136/medethics-2020-106966. EPub 2020 9 dez. PMID: 33298600. Acesso em: 12 maio 2024. | ||
LM | Procarioto | |
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Procarioto Procariotas ou procariotos, seres vivos, em geral unicelulares, que não possuem verdadeiramente um núcleo nem organelas em seu citoplasma. As células procariontes ou procarióticas não possuem núcleo, estando seu material genético disperso no citoplasma. O termo procarionte vem do grego pro, que significa “antes”, e karyon, que significa “núcleo”. Os procariotos são seres unicelulares, ou seja, formados por uma única célula. Imagem: "Células Procariontes". Disponível em: https://www.estudopratico.com.br/celulas-procariontes/. Acesso em: 21 de maio de 2024. Referências Bibliográficas: Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. | ||
LM | Proteoma | |
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Proteoma O proteoma é o conjunto completo de proteínas expressas por um organismo ou célula, incluindo não apenas aquelas diretamente traduzidas a partir do genoma, mas também aquelas resultantes de processos que ocorrem após a transcrição e a tradução. Isso abrange as modificações pós-transcricionais e pós-traducionais das proteínas, bem como os complexos formados por essas moléculas. O proteoma é altamente complexo e dinâmico, refletindo o estado fisiológico e as diferentes etapas de diferenciação celular. Estima-se que existam mais de um milhão de tipos diferentes de proteínas presentes em células, tecidos e fluidos corporais, variando de acordo com as condições e momentos específicos. A imagem mostra algumas das possíveis combinações de procedimentos realizados na proteômica. Imagem: Barbosa, E. B., Vidotto, A., Polachini, G. M., Henrique, T., Marqui, A. B. T. de ., & Tajara, E. H.. (2012). Proteômica: metodologias e aplicações no estudo de doenças humanas. Revista Da Associação Médica Brasileira, 58(3), 366–375. https://doi.org/10.1590/S0104-42302012000300019. Acesso em: 12 maio 2024. Referência Bibliográfica: Rodwell VW, Bender DA, Botham KM, Kennelly PJ, Weil PA. Harper's Illustrated Biochemistry. 31st ed. New York: McGraw-Hill Education; 2018. | ||