Mutação gênica se configura como mudanças que ocorrem nos genes alterando sua estrutura. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Este fenômeno pode acontecer devido à erros de cópia do material genético durante a divisão celular, proporcionando o aparecimento de novas formas de um gene, sendo assim responsável pela variabilidade gênica.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

Mutação de mudança de quadro (variante frameshift) é a inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três. Esse tipo de ocorrência afeta a matriz de leitura do código genético (o agrupamento dos códons) e pode resultar em uma inclusão de um sinal de parada prematuro da formação da proteína, ou ainda o alongamento dela.

THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA

Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado.

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As mutações pontuais em uma sequência de DNA que causam a substituição de um códon normal para um aminoácido por um dos três códons de término (ou “parada”) são chamadas de mutações sem sentido, ou mutações nonsense.

Quando ocorre uma única substituição de nucleotídeo (ou mutação pontual) em uma sequência gênica. Assim, alterando apenas um par de bases no DNA, podendo ou não resultar em uma mudança de aminoácido na proteína codificada.

Uma mutação pontual que altera um códon, mas não muda o aminoácido correspondente na proteína final, devido à redundância do código genético, Dessa forma, a mudança implica em um códon sinônimo, que não altera o aminoácido. 

Exemplo: UUU (fenilalanina) --> UUC (fenilalanina). 

Diz respeito ao processo de indução de mutações no material genético, seja por agentes químicos, físicos ou biológicos. Pode ser utilizada para gerar diversidade genética ou estudar os efeitos de mutações, por exemplo, para entender processos de indução na formação de tumores.