Herança Poligênica | ||
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A herança poligênica," refere-se à contribuição de múltiplos genes para a expressão de uma única característica fenotípica. Na herança poligênica vários genes, cada um com um pequeno efeito individual, somam-se para influenciar o fenótipo. Exemplos de características poligênicas incluem altura, cor da pele e predisposição a doenças comuns, que resultam da combinação de diferentes alelos em vários loci genéticos. Fonte: Thompson & Thompson Genetics in Medicine João Gabriel Vilela - 15638211 | ||
Herança recessiva | ||
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A herança recessiva é um padrão de herança genética onde um traço só é expresso quando um organismo possui duas cópias do alelo recessivo para esse traço. Cada organismo herda duas cópias de cada gene, uma de cada progenitor. Portanto, indivíduos portadores de um gene recessivo (heterozigotos) geralmente não exibem o fenótipo associado, mas podem transmitir o alelo recessivo para seus descendentes. Isso aumenta a probabilidade de que o traço recessivo seja expresso nas gerações futuras quando dois portadores têm filhos. 1. "Thompson & Thompson Genetics in Medicine," 2. Slides da aula João Gabriel Vilela - 15638211 | ||
Herança recessiva ligada ao X | ||
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A herança recessiva ligada ao cromossomo X é um fenômeno genético em que um gene determinante de um traço está localizado no cromossomo X. Em mulheres portadoras, que possuem dois cromossomos X, a presença de um alelo dominante em um dos cromossomos geralmente suprime o efeito do alelo recessivo, resultando na não expressão do traço, embora elas possam ser portadoras do gene. No entanto, em homens, que têm apenas um cromossomo X, a herança de um alelo recessivo ligado ao X leva à expressão do traço fenotípico. Fontes: 1. Slides de aula 2. Introdução à genética molecular, Lygia V Pereira, Luís Eduardo Coelho Andrade. Rev. bras. reumatol, 157-166, 2001 João Gabriel Vilela - 15638211 | ||
Hereditariedade | ||
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Hereditariedade é o fenômeno pelo qual os genes e as características dos pais são transmitidos aos filhos. Esta transmissão gênica ocorre com a fusão dos gametas logo após a fecundação. As células no corpo humano derivaram de uma única célula e apresentam exatamente o mesmo conteúdo cromossômico e genético. 1. https://doi.org/10.1590/S1415-54192004000200009 João Gabriel Vilela - 15638211 | ||
| GG | Genótipo tetraploide | |
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Genótipo tetraploide o termo genótipo pode se referir a todos os pares de alelos que compõem de forma coletiva a constituição genética de um indivíduo ao longo de todo o genoma. Além do número diploide (2n) característico das células somáticas normais, dois outros complementos cromossômicos euploides, triploide (3n) e tetraploide (4n), são ocasionalmente observados em material clínico. Os tetraploides são sempre 92, XXXX ou 92, XXYY e resultam provavelmente da falha em completar a divisão inicial de clivagem do zigoto. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica | ||
| GG | geração parental | |
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Geração parental A geração parental refere-se à geração de organismos vivos, como plantas ou animais, que se reproduzem para produzir descendentes. É um termo comum em biologia e genética para descrever o processo de hereditariedade e passagem de características dos pais para os filhos. As fontes primárias para essa definição incluem livros de biologia e recursos acadêmicos sobre genética e reprodução.Mendel caracterizava a geração F1 como a primeira geração,também chamada de geração parental,que dará origem às próximas proles.Fonte: As primeira e segunda leis de mendel e conceitos básicos de citogenética.Cíntia Fridmann | ||
| GG | guanina | |
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Guanina Antes de a organização do genoma humano e de seus cromossomos ser considerada em detalhes, é necessário avaliar a natureza do DNA que compõe o genoma. O DNA é uma macromolécula de ácido nucleico polimérica, composta por três tipos de unidades: um açúcar de cinco carbonos, a desoxirribose; uma base contendo nitrogênio; e um grupo fosfato (Fig. 2- 2). As bases são de dois tipos, purinas e pirimidinas. No DNA, existem duas bases de purinas, adenina (A) e guanina (G), e duas bases de pirimidina, timina (T) e citosina (C). Os nucleotídeos, cada um composto por uma base, um fosfato e uma fração de açúcar, polimerizam-se em longas cadeias polinucleotídicas por ligações 5’-3’ fosfodiéster formadas entre unidades adjacentes de desoxirribose (Fig. 2-3A). No genoma humano, essas cadeias polinucleotídicas existem sob a forma de uma dupla hélice (Fig. 2-3B) que pode ter centenas de milhões de nucleotídeos de comprimento, no caso dos maiores cromossomos humanos.Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica | ||
| GG | GWAS | |
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GWAS As análises de associação em uma escala genômica são chamadas de estudos de associação genômica ampla (do inglês, genome-wide association studies), conhecidos por seu acrônimo GWAS. Tal empreendimento para todas as variantes conhecidas é impraticável por muitas razões, mas pode ser aproximado pela genotipagem de casos e controles para meras 300.000 a 1 milhão de variantes isoladas localizadas em todo o genoma para procurar associação com a doença ou a característica em questão. O sucesso dessa abordagem depende da exploração do DL porque desde que uma variante responsável por alterar a suscetibilidade a doenças esteja em DL com uma ou mais das variantes genotipadas dentro de um bloco de DL, uma associação positiva deve ser detectável entre aquela doença e os alelos no bloco de DL. Fonte:Thompson & Thompson,Genética médica | ||
