Estrutura da base nitrogenada mais a pentose (nucleosídeo) ligadas ao grupo fosfato da extremidade 5’ do carbono da molécula da pentose. Um ácido nucleico é um polímero de muitos nucleotídeos.

  Os nucleotídeos estão relacionados, dentre outras funções, com a transmissão da informação genética e reações de transferência de energia.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

 Um gene de ação dominante responsável pelo desenvolvimento de tumores. Quando ativado por mutação, a superexpressão ou amplificação dos oncogenes podem levar à transformação neoplásica em células somáticas. Contraste com proto-oncogene, gene condutor e gene de supressão tumoral.

Nussbaum, Robert. Mclennes, Roderick. Willard, Huntington. Thompson & Thompson Genética Médica. 8. ed. Rio de Janeiro. Elsevier Editora Ltda, 2016.

Um operador genético é uma função que modifica os genes de um indivíduo em um algoritmo genético. Esses operadores são usados para criar novas soluções manipulando as existentes, permitindo melhor desempenho ou capacidade de resolução de problemas. Os operadores genéticos comuns incluem cruzamento (combinação de partes de dois cromossomos parentais para formar descendentes), mutação (alteração aleatória de um ou mais genes em um indivíduo) e seleção (escolha de indivíduos com base na aptidão para participar da reprodução).

Kato, Rodrigo. Paiva, Vinícius. Izidoro, Sandro. Algoritmos Genéticos. 1. Ed. Lagoa Santa. BIOINFO – Revista Brasileira de Bioinformática, 2021.

Open Reading Frame (ORF): Uma sequência contínua de nucleotídeos em um

gene que começa com um códon de início (geralmente ATG, que codifica a

metionina) e termina com um códon de parada (TAA, TAG, ou TGA). Um ORF é

potencialmente capaz de ser traduzido em uma cadeia polipeptídica (proteína)

durante a expressão gênica. Identificar ORFs é crucial para a anotação de

genomas e para prever proteínas codificadas por genes.

São organismos que foram geneticamente modificados para conter genes de

outras espécies. Esses genes, introduzidos através de técnicas de engenharia

genética, permitem a expressão de novas características ou habilidades não

presentes na espécie original. Os genes inseridos, chamados transgenes,

podem conferir uma variedade de características, como resistência a pragas,

tolerância a herbicidas, ou produção de proteínas terapêuticas.

A PCR é uma técnica de biologia molecular utilizada para amplificar uma região específica de DNA. Ela envolve a repetição de ciclos de desnaturação do DNA, anelamento de primers específicos às extremidades da sequência alvo, e extensão das novas fitas de DNA por uma DNA polimerase termorresistente. A PCR permite a obtenção de milhões de cópias de uma sequência de DNA a partir de uma quantidade inicial muito pequena.

Penetrância é a proporção de indivíduos com um genótipo específico que expressam o fenótipo esperado associado a esse genótipo. Em outras palavras, é a frequência com que um gene se manifesta fenotipicamente em uma população de indivíduos que possuem esse gene. A penetrância pode ser completa (100%) ou incompleta (menos de 100%), dependendo de se todos os indivíduos com o genótipo exibem o fenótipo correspondente.

Número de cópias do genoma contido na célula, ou seja, o número completo de cromossomos de uma determinada célula.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

A DNA-polimerase catalisa a adição sequencial de um desoxirribonucleotídeo à extremidade 39-OH de uma cadeia polinucleotídica, a fita iniciadora crescente que está pareada à um fita-molde já existente.

Biologia molecular da célula - Bruce Alberts - 6° Edição

Polimorfismos são variações na sequência do DNA localizados nos cromossomos. Caso a variação seja encontrada em uma frequência superior a 1% da população, chamamos de polimorfismo.

Livro Genética médica Thompson Thompson- 8ed