LP | Mosaicismo | |
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O mosaicismo genético refere-se à presença de dois ou mais tipos celulares geneticamente distintos em um organismo, todos originados de um único zigoto. Embora as primeiras divisões celulares do embrião sejam um momento comum para o surgimento do mosaicismo, mutações genéticas também podem ocorrer em fases posteriores do desenvolvimento e até mesmo na vida adulta. Esses tipos celulares podem ter variações genéticas que afetam a sequência codificante de um gene, as sequências não codificantes que regulam sua expressão ou até mesmo o número de cópias de um gene. Como resultado, algumas células do corpo terão um conjunto de cromossomos ou mutações genéticas diferentes uma das outras, levando a uma diversidade genética dentro do organismo. Isso pode ter implicações significativas na expressão fenotípica e no desenvolvimento de doenças genéticas. Genetics, Mosaicism; Daniel A. Queremel Milani; Pradip R. Chauhan. | ||
LP | Mutação | |
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Mutação gênica se configura como mudanças que ocorrem nos genes alterando sua estrutura. As mutações envolvem a adição, eliminação ou substituição de um ou poucos nucleotídeos da fita de DNA. Este fenômeno pode acontecer devido à erros de cópia do material genético durante a divisão celular, proporcionando o aparecimento de novas formas de um gene, sendo assim responsável pela variabilidade gênica. ![]() Referências bibliográficas: THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA | ||
LP | Mutação de mudança de quadro | |
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Mutação de mudança de quadro (variante frameshift) é a inserção ou deleção de um número de nucleotídeos que não é múltiplo de três. Esse tipo de ocorrência afeta a matriz de leitura do código genético (o agrupamento dos códons) e pode resultar em uma inclusão de um sinal de parada prematuro da formação da proteína, ou ainda o alongamento dela. THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA | ||
LP | Mutação missense | |
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Mutação missense ocorre quando uma única base do DNA é trocada por outra, mudando a sequência de três letras que codifica um aminoácido. Isso significa que a proteína resultante pode ter um aminoácido diferente do esperado em uma determinada posição. Essa mudança pode afetar a função da proteína de diferentes formas, dependendo de onde ocorre e da importância do aminoácido alterado. Referências bibliográficas: THOMPSON & THOMPSON GENÉTICA MÉDICA | ||
BP | Deriva genética | |
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41. Deriva genética Eventos ao acaso podem ter um efeito muito maior sobre as frequências alélicas em uma população pequena do que em uma população grande. Por exemplo, quando uma mutação nova ocorre em uma pequena população, sua frequência é representada por apenas uma cópia entre todas as cópias desse gene na população. Efeitos aleatórios do ambiente ou outras ocorrências ao acaso que são independentes do genótipo (i.e., os eventos que ocorrem por motivos alheios a se um indivíduo está carregando o alelo mutante ou não) podem produzir mudanças significativas na frequência do alelo para a doença, quando a população é pequena. Tais ocorrências ao acaso alteram o equilíbrio de Hardy‑Weinberg e causam mudanças na frequência alélica de uma geração para outra. Esse fenômeno, conhecido como deriva genética, pode explicar como as frequências alélicas podem mudar como resultado do acaso. Durante as próximas poucas gerações, embora o tamanho da população do novo grupo permaneça pequeno, pode haver uma flutuação considerável na frequência gênica até que as frequências alélicas cheguem a um novo equilíbrio à medida que a população aumente de tamanho. Referência: Thompson & Thompson Genética Médica - 8ª EDIÇÃO Imagem retirada de escolaeducacao.com.br | ||
BP | desaminação | |
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42. Desaminação A desaminação é um processo bioquímico no qual um grupo amino (-NH₂) é removido de um aminoácido. A desaminação é uma etapa importante no metabolismo dos aminoácidos, pois permite que os aminoácidos sejam utilizados como fonte de energia ou como precursores na síntese de outros compostos. Existem dois tipos principais de desaminação: desaminação oxidativa e desaminação hidrolítica. Referência: Bioquímica: Conceitos e Aplicações (7ª edição) por Berg, Tymoczko & imagem retirada de https://romeo.if.usp.br/~browngon/04/Danosquimicos.html | ||