O aluno deverá adquirir conhecimentos de Citogenética e de Citogenômica Humana e saber aplicá-los no calculo de risco de ocorrência e recorrência de anomalias cromossômicas nas famílias. Deverá conhecer as aplicações e as limitações das técnicas disponíveis de estudos citogenéticos e citogenético-moleculares, ter conhecimentos dos quadros clínicos associados às alterações cromossômicas, seus mecanismos de origem e de transmissão, e conhecer as condutas para estimativa correta de riscos de ocorrência e recorrência. Deve também conhecer ferramentas de bioinformática úteis à obtenção de informações de bancos de dados genômicos, que auxiliem na interpretação do significado das alterações cromossômicas identificadas nos pacientes
O aluno deverá adquirir conhecimentos sobre os mecanismos de transmissão das doenças genéticas humanas e sobre a metodologia dos estudos genéticos
Permitir a compreensão de conceitos básicos de biologia molecular do gene e de biologia molecular do genoma humano, assim como fornecer conhecimentos de biologia molecular aplicáveis ao desenvolvimento e a interpretação de testes genéticos e análises genômicas diversas utilizados no estudo das doenças humanas
A disciplina tem por finalidade fornecer ao estudante os elementos básicos de genética de populações necessários ao entendimento: (a) dos mecanismos que mantêm as doenças genéticas nas populações; (b) do cálculo de riscos de ocorrência e repetição das doenças genéticas nas famílias; (c) das pesquisas que são realizadas mecanismos microevolutivos em populações humanas; (d) das pesquisas que visam identificar genes associados a susceptibilidade a doenças humanas; (e) como avanços na genômica contribuem para o desenvolvimento de abordagens personalizadas na saúde humana